苯丙酮尿症的症状主要如下：

1、智力障碍，苯丙酮尿症患者的智力不如正常人；

2、生长发育受到影响，生长发育比较缓慢；

3、有特殊的外形表现，如头发发黄、皮肤发白；

4、由于大量的苯丙氨酸从尿中和汗液当中排出以后，造成了身体有一种特殊气味，像老鼠尿一样的味道。

所以苯丙酮尿症的患者要尽快治疗，新生儿疾病筛查要早发现，早诊断，早治疗，对患儿的伤害就越小。