先天性胆总管囊肿又称先天性胆总管囊状扩张症，属于常见先天性疾病，以胆总管呈囊状或梭状扩张和远端胆管、末端胆总管狭窄、闭锁为特点的胆道畸形，主要临床表现是腹痛、右上腹包块、黄疸等，本病不可预防，孕期常规检查难以发现，且患儿婴儿期多无明显症状，多在幼儿、儿童期发病，经多项检查明确病情后，需及时采取手术治疗。