血友病是伴X染色体的遗传性疾病，主要是由X染色体上决定第Ⅷ因子和第Ⅸ因子的基因发生异常突变或缺失，导致第Ⅷ因子和第Ⅸ因子缺乏。第Ⅷ因子缺乏在临床上叫做A型血友病或甲型血友病，第Ⅸ因子缺乏在临床上叫做B型血友病或乙型血友病。

第Ⅷ因子和第Ⅸ因子是人体内源性凝血通路中较重要的凝血因子，缺乏时会导致凝血机能障碍，患者的APTT，即部分凝血活酶时间延长。患者常表现为软组织出血，在磕碰或剧烈运动后，常出现关节腔积血、出血。反复出血机化后，患者关节腔会出现纤维化、关节变形，从而影响患者正常的生活状态。