典型巨结肠患者做钡灌肠检查会发现结肠部位有扩张，有异形段和狭窄段的改变。不典型巨结肠患儿，出生24小时后有胎便排出，但之后开始便秘，并伴有腹胀和呕吐。不典型巨结肠患者做钡灌肠检查发现结肠扩张不明显，异形不明显，痉挛不明显。两者临床症状相似，均有胎便延迟、顽固性便秘等现象。不典型巨结肠由于病程持续时间较短，肠管未严重扩张，钡灌肠检查表现为不典型，随着时间延长，出现典型改变。