矮小症诊断标准是同年龄、同地区、同性别、同种族前提下，身高低于标准身高第三百分位或低于两个标准差以下。临床确诊矮小症后，需行相关检查以明确病因，具体检查如下：

1、营养检查：包括维生素、微量元素、体重、脂肪情况等；

2、内分泌检查：包括生长激素、甲状腺激素、肾上腺激素等；

3、影像学检查：骨龄片，可判断生长成熟程度，必要时需行垂体磁共振检查；

4、其他检查：需排除肝脏、肾脏或其他系统严重疾病。