江门市五邑中医院
产科
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唐氏21-三体综合征超过1/250属于高危，胎儿有1/250的可能是唐氏儿。唐氏21-三体综合征是一种基因突变引起的先天性疾病，与父母的遗传无关。唐氏筛查高危需要做产前诊断，产前诊断包括从孕妇血液中查胎儿的游离DNA或羊水穿刺或脐带血检查。确诊唐氏21-三体综合征的胎儿出生后智力低下，语言发育迟缓，运动协调能力差，给家庭和社会带来很大的负担，建议终止妊娠。
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"唐筛是唐氏综合征筛查的简称，21三体是唐氏综合征的类型之一，还包括18三体综合征等染色体畸形。21三体是一种染色体性疾病，在目前医疗水平情况下是无法治愈的，通过孕期检测可以发现患儿并终止妊娠，阻止患儿的出生可以提高出生人口的质量，避免给家庭带来痛苦和负担。在孕期不同的时间可以进行多种方法、多种方式的唐氏综合征筛查，在怀孕11-14周可以通过彩超做NT检查，孕15-21周可以通过检测血液相关指标评估唐氏综合征的患病风险，在孕24-28周可以通过大排畸检查监测，还可以进行无创DNA或者绒毛检测排查胎儿是否存在患病风险，以最大限度的减少病残儿的出生。"
周明芳│首都医科大学附属北京地坛医院
2020/05/18收听(11912)
"唐筛又名唐氏筛查，是产前筛查的重要组成部分，主要目的是抽血检测、判断胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险。唐筛检测21-三体综合征的正常范围，要根据截断值来进行判断，截断值为1:270，如果风险值>1:270说明21-三体综合征为高风险，胎儿患有21-三体综合征的概率比较高，需要做羊水穿刺进行确诊。如果风险值介于1:271-1:1000之间，说明是临界风险，胎儿仍然有一定机会患有21-三体综合征，需要做无创DNA进一步明确诊断。如果风险值<1:1000，说明21-三体综合征为低风险，这种情况是正常范围。"
张露│山东省立医院
2020/06/26收听(11191)
"唐氏筛查结果是21三体临界风险，提示胎儿在一定程度上可能会出现21三体综合征的风险。出现21三体高风险或者临界风险，都需要进一步行产前诊断。临界风险的孕妇可以选择无创基因检测，因为无创基因检测没有什么风险，而且出结果的时间很短，它主要针对21三体、18三体、13三体这三对染色体来检查的，准确率可以达到90%以上。如果唐氏筛查高风险，首先建议行介入性的产前诊断，介入性产前诊断有一定的风险。行无创基因检测如果提示也是高风险，孕妇还要进一步行介入性的产前诊断。"
宋杰│海南省人民医院
2018/08/30收听(21267)
"唐筛21三体临界风险的意思是胎儿患有21三体综合征的可能性较高，唐氏筛查的结果分为高风险、临界风险、低风险，高风险是指比值在1:380之内，如果低风险就是大于1:1000，在两者之间的称之为临界风险。如果是高风险的情况下，说明发生21三体综合征的几率高，这种情况下应该做产前诊断羊水穿刺来进行确诊。如果是发生临界风险的情况下，可以先行无创DNA的筛查，如果无创DNA仍然为高风险，则进一步要做羊水穿刺。如果筛查结果低风险，则需要做好定期产检。"
芦桂珍│广西壮族自治区江滨医院
2021/03/15收听(83144)
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查简称。唐氏综合征也叫21-三体综合征，是胎儿染色体异常中最常见类型... 王永清│北京大学第三医院 2020/05/14播放(78392)
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查简称。唐氏综合征也叫21-三体综合征，是胎儿染色体异常中最常见类型...
王永清│北京大学第三医院
2020/05/14播放(78392)
"唐氏筛查是评估胎儿患有唐氏综合征风险性高低的一种检查方式。唐氏筛查结果高危，只是提示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，并不是确诊胎儿患有唐氏综合征。因唐氏综合征是一种严重的智力发育及体格发育异常的先天性疾病。一旦确诊唐氏综合征，就需要及时终止妊娠，避免唐氏患儿的出生。唐氏筛查结果高风险，孕妇需要接受进一步的检查明确诊断，主要是羊水穿刺检查。有些孕妇也可以通过抽取静脉血，做无创产前DNA筛查，应在专科医师指导进行。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/04/22收听(30990)
唐筛高危需再次对孕周进行核算，唐氏综合征筛查是通过抽取母体外周静脉血检测生化学的指标，包括游离... 程娇影│中日友好医院 2021/03/29播放(67630)
唐筛高危需再次对孕周进行核算，唐氏综合征筛查是通过抽取母体外周静脉血检测生化学的指标，包括游离...
程娇影│中日友好医院
2021/03/29播放(67630)
唐氏筛查高危，生育的胎儿可能是先天愚型。产前的唐氏筛查包括有创检查和无创检查，无创检查是通过孕... 程丽│江门市五邑中医院 2018/07/02播放(53277)
唐氏筛查高危，生育的胎儿可能是先天愚型。产前的唐氏筛查包括有创检查和无创检查，无创检查是通过孕...
程丽│江门市五邑中医院
2018/07/02播放(53277)
"唐氏筛查高危不必恐慌，按照医学的规定一步步检查就可以。唐氏筛查高危一般首选的处理是做羊水穿刺确诊，羊水穿刺抽取羊水，培养里面的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞中的染色体数和结构是作为胎儿染色体异常的确诊手段，主要用于唐氏筛查高危和40岁以上女性的初查。唐氏筛查高危最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少，临床上大部分唐氏筛查高危的羊水检查都不会有什么异常，所以不必过于担心。唐氏筛查高危不推荐做胎儿DNA检查确诊，因为胎儿DNA检查也是筛查手段，不是确诊手段。"
赵晓东│北京医院
2019/09/10收听(58458)
"NT检查正常，唐氏筛查抽血化验出现高危数值，这种情况在临床检查中经常遇到。唐氏综合征筛查是指在孕中期通过抽血化验检测孕妇血液中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素以及游离雌三醇的浓度，并根据孕妇的年龄、孕周、体重以及药物影响等因素综合评估、计算出一比值，由于此项检查的影响因素比较多，所以有可能会出现高危数值，需要进一步做羊水穿刺或者无创DNA检查。NT检查是指在怀孕第11-14周通过彩超检测胎儿颈部透明层厚度，从而判定是否存在发育畸形的可能。正常情况下胎儿颈部透明层厚度小于2.5mm，如果数值过大，考虑存在发育异常。"
2019/07/25收听(59019)
"孕期做产前筛查时，如果发现结果为21三体高危，最终确定是不是21三体主要取决于进行何种产前筛查，产前筛查一共有两种，一种是唐氏筛查，另外一种是无创DNA。第一、唐氏筛查结果提示21三体为高危，需要做羊水穿刺进行确诊，但是唐氏筛查为高危的准确性并不高，因此很多唐氏筛查为21三体高危的胎儿，最终经过羊水穿刺以后，发现并不存在21三体综合征。第二、无创DNA的准确性要高于唐氏筛查，无创DNA检测21三体综合征的准确性达到99%。所以如果无创提示21三体高危，绝大部分经过羊水穿刺进行确诊，都可以发现胎儿为21三体综合征。"
2019/07/03收听(46398)
"如果患者做唐氏筛查显示胎儿21三体高危，比值是1:8，这种情况只能提示胎儿有患有21三体的可能性，不代表胎儿就一定是21三体综合征的患者，这种情况下需要进一步进行检查确认，因为大多数情况下唐氏筛查检查出有问题的胎儿，再进一步做无创基因检查或者羊水穿刺时显示是没有问题的，而且生产之后胎儿也是健康的，所以，这种情况一定不能盲目做引产。如果，患者有条件做羊水穿刺，建议尽量选择羊水穿刺，羊水穿刺检查的结果是比较准确的，是最后是否做引产最直接的证据。如果患者选择的是无创基因检查，如果检查出有问题，还需要进一步做羊水穿刺进行确认。"
柳艾霞│济南市第二妇幼保健院
2019/06/29收听(65080)
"唐氏筛查的结果是概率问题，根据孕妇血清、化验、孕周、体重等测出胎儿罹患唐氏儿的危险系数，但是高危并不代表确诊。当测验结果大于1\/270时为高危人群，表明胎儿患唐氏综合征的危险性比较高。当唐氏筛查出现高危结果时，可以做的检查有：无创基因检测和羊水穿刺产前诊断。无创基因检测是通过抽母体末梢血，游离出胎儿染色体成分，找到21号、18号和13号染色体，查找染色体数目有没有异常。羊水穿刺产前诊断是抽取羊水培养胎儿染色体，产前诊断是更准确的确诊结果，无创基因检测只是一种精确度比较高的筛查。"
邹娜│九江市妇幼保健院
2019/03/08收听(63581)
妊娠21三体检测值是1:8，这应该是唐氏筛查的检测结果。因为唐氏筛查是孕中期14-20周检测，它是初步的检查手段，要求孕妇年龄在35岁以内，才考虑这个检测值是有效的。因为1:8是一个极高危的数值，提示21三体综合征的概率非常高。但是唐氏筛查诊断21三体的准确率在60%-90%，还是有一定的假阳性率的。所以唐筛21三体1:8数值，建议进一步做羊水穿刺，羊水穿刺是诊断的金标准。如果羊水穿刺做出来确诊是21三体综合征，建议引产终止妊娠，孩子是不建议要的。如果羊水穿刺做出来的值排除了21三体，提示唐氏筛查是假阳性的结果，可以继续妊娠，后期正常的产检就可以。
凡庆│宿迁市人民医院
2019/06/04收听(53311)
"孕妇在孕期检查过程中，如果做唐氏筛查显示21三体高危，需要根据情况进一步检查，不必过于担心，出现21三体高危绝大多数考虑染色体有异常的可能性大，唐氏筛查检查的准确率在60%-70%之间。唐氏筛查需要到医院抽血，综合孕周、体重，这些因素绝大多数会影响检测结果，所以唐氏筛查21三体出现高危一般需要到医院做无创DNA检测。通过无创DNA检查可进一步判断是否有21三体异常的情况。如果出现21三体有异常情况则绝大多数考虑有染色体异常，这个情况的出现多数考虑与遗传有关系，或者在孕期接触到有毒、有害物质都会引发21三体综合征。"
李慧慧│山东大学齐鲁医院
2020/02/07收听(73180)
"唐氏筛查，做21三体综合征的检查，主要是判断21三体综合征发生的风险，这是风险值，没有正常值的说法。如果21三体综合征的风险值在1:1000以上，风险就比较低。后面的分母数字越大，说明宝宝是21三体综合征的概率就越低，如果分母数字越小在1000以内，说明可能是21三体综合征的患儿。但是如果检查结果是临界风险或者高风险的，也不要太紧张。因为唐氏筛查毕竟只是普通的筛查，最终是需要通过进一步产前诊断来明确的。如果检查结果出现临界风险或者高风险，一定要及时到当地的优生遗传科进行进一步产前诊断。"
赵维巍│湘潭市妇幼保健院
2019/11/21收听(25040)
唐氏筛查的结果不能用正常不正常来表达，它是用高风险或低风险来表达。如果唐筛是高风险就说明风险率有点高，应该建议进一步的确诊，也就说进一步的诊断，去做羊水穿刺或者是做其他的，根据各个医院各个地区的要求，总之需要确诊，需要做诊断。如果是低风险也不是它就完全正常，因为唐筛低风险也有漏筛的，就是低风险也有异常的。所以唐筛不能用正常与不正常来描述，应该叫高危和低危。高危的要进一步检查，低危的也不能说它完全正常。
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/05/01收听(26903)
"唐氏筛查21三体综合征临界风险值，这种情况不要过于的担心，临界风险说明，有可能宝宝在出生之后有先天性基因方面的问题，也有可能在出生之后不会有问题。需要再进一步的检查，可以做无创DNA的检查。做无创DNA应该是在怀孕12-16周之间，通过抽取孕妇的血清，根据孕妇的孕周、身高、体重等，综合分析判断评估胎儿的具体。如果做无创DNA的检测数值正常，宝宝就可以正常的出生。如果做无创DNA数值不正常，需要进一步做羊水穿刺的检查，做羊水穿刺是直接抽取羊水，能够准确判断胎儿是否有遗传基因方面的问题。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/18收听(90571)
"21三体综合征，又称先天愚型，最常见的是由染色体畸变导致的出生缺陷类疾病。该病主要是先天因素造成的，具有特殊表型的智能障碍。主要的临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，大多数伴有心脏畸形。此类患者抗病能力比较低下，大多数在婴幼儿时期夭折，幸存者由于智力障碍低下，仅仅能够从事简单的劳动，严重者呆傻者生活不能自理，成为社会的负担以及家庭的负担。所以唐氏筛查非常重要，在我国大多数的育龄妇女在35岁以下，一般都不再进行唐氏筛查，要建议进行无创DNA或者羊水穿刺筛查出唐氏综合征，以免为社会以及家庭造成影响。"
毛旭东│解放军第一五二中心医院
2019/03/06收听(47042)
有一位孕妈做了唐筛，结果是高危，然后她哭成了泪人，问怎么办？这种情况并不少见。亲爱的宝妈，你做唐筛了吗？如果唐筛结果出现高危，是不是感觉天都快塌下来啦？别紧张...
郑玉巧│中国人民解放军火箭军总医院
2018/05/07阅读(62491)
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