马凡氏综合征是一种常见遗传性结缔组织疾病，主要表现为显性症状，即典型马凡体征，如患者瘦高、四肢细长，类似蜘蛛，同时伴有胸廓畸形、高度近视等。部分患者体格表现不甚典型，但可在心脏方面表现出典型症状，即主动脉根部瘤、主动脉严重关闭不全、合并二尖瓣结构异常等，属于隐性症状，主要为心血管病变。此外，由于马凡氏综合征为全身性结缔组织病，与心脏、心血管关系较为密切，可对全身大血管、主动脉等结构产生影响，导致主动脉瘤变等病理改变的发生。