河南省胸科医院
心外科
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马凡氏综合征是一种常见遗传性结缔组织疾病，主要表现为显性症状，即典型马凡体征，如患者瘦高、四肢细长，类似蜘蛛，同时伴有胸廓畸形、高度近视等。部分患者体格表现不甚典型，但可在心脏方面表现出典型症状，即主动脉根部瘤、主动脉严重关闭不全、合并二尖瓣结构异常等，属于隐性症状，主要为心血管病变。此外，由于马凡氏综合征为全身性结缔组织病，与心脏、心血管关系较为密切，可对全身大血管、主动脉等结构产生影响，导致主动脉瘤变等病理改变的发生。
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马凡氏综合征又称马方综合征，是一种遗传性的结缔组织疾病。是常染色体显性遗传，患病特征为患者的四肢、手指、脚趾细长不均匀，身高明显会超出常人。不仅如此，还会伴有心血管系统异常，特别是合并心脏瓣膜的异常和主动脉瘤。它的疾病特征，如果累及骨骼肌肉系统，会表现为四肢细长、双手下垂过膝、上半身比下半身长，个别患者会出现长头畸形、面窄、耳大且低位。如果累及眼部，主要有晶状体脱位或者半脱位、形成高度近视、白内障、视网膜脱离、虹膜震颤等。如果累及心血管系统，会伴有先天性的心血管畸形，常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全等等。
朱航│中国人民解放军总医院
2020/05/08收听(42223)
马凡氏综合征是临床一系列疾病表现，称为综合征。马凡氏综合征是一种先天性基因异常导致身体肌肉、骨... 刘兴荣│北京协和医院 2018/12/21播放(81435)
马凡氏综合征是临床一系列疾病表现，称为综合征。马凡氏综合征是一种先天性基因异常导致身体肌肉、骨...
刘兴荣│北京协和医院
2018/12/21播放(81435)
"不典型马凡氏综合征比典型马凡氏综合征更加严重，是一种代谢异常的疾病，由于基因染色体异常，导致孩子后天体型发生不匀称，肌肉发育、骨骼发育都不正常的综合征。主要表现为四肢细长，身高比正常人高出很多，高度近视、手臂过长、肌张力异常。不典型马凡氏综合征的临床表现以心脏血管异常为主，有房间隔缺损、瓣膜疾病伴有心律失常，胸廓隆起属于先天性的疾病。发病因素更加复杂，治疗效果更差，往往可以累及脏器病变，会有眼睛和肺部的症状。在生活中有很多病人都属于不典型马凡氏综合征，只是由于认识比较少，会延误治疗，发生肌肉异常和骨骼异常时需要积极的就诊。"
周大亮│哈尔滨市第一医院
2019/11/14收听(93940)
"马凡氏综合征是一种遗传性的结缔组织病，为常染色体显性遗传，该病的特征主要为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，常伴有心血管系统的异常，特别是合并心脏的瓣膜功能异常和主动脉瘤，该病同时可能影响到其他器官，包括肺脏、眼睛、硬脊膜、硬腭等，从流行病学上来讲，大多数都有家族遗传，但同时又有15%-30%的患者是由于自身变异导致的，这种自发突变率大约是1\/20000，马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶，从而出现先天性的缺陷。"
王荣飞│聊城市第二人民医院
2018/04/25收听(88033)
马凡氏综合征属于一组临床表现疾病，其病因为患者先天结缔组织发育不良，此类患者通常表现为眼屈光不... 计乐群│南方医科大学深圳医院 2018/09/14播放(88136)
马凡氏综合征属于一组临床表现疾病，其病因为患者先天结缔组织发育不良，此类患者通常表现为眼屈光不...
计乐群│南方医科大学深圳医院
2018/09/14播放(88136)
"马凡综合征，它是常染色体显性遗传的一个疾病，主要是由于染色体的病变引起，几乎是代谢性的疾病。病变可以引起心血管的病变，引起骨骼的病变、结缔组织的病变、眼睛的病变。究竟能活多久，要看病变的程度。如果是动脉瘤，如心脏的动脉瘤、腹主动脉瘤，如果出现很早，青壮年可能突然破了以后，就会突然去世。如果长期没有特别的病变或者出现动脉瘤以后，及时发现做了手术，也可以活很久的时间。"
郑春华│首都儿科研究所附属儿童医院
2019/06/23收听(42263)
马凡氏综合征一般能活30-40年，具体生存时间主要取决于病变程度以及治疗效果。马凡氏综合征属于一种常染色体显性遗传性疾病，其可引起心血管、骨骼、结缔组织以...
2020/04/22阅读(3067)
"马凡综合征是一种遗传性疾病，发病率约为三千分之一至五千分之一，70%的有家族史，30%的是自发基因突变，可以看到骨骼畸形，手指和脚趾细长，呈蜘蛛脚样，双手下垂过膝，上半身比下半身长，视物模糊，可出现高度近视、白内障、视网膜剥离等疾病，此病也常伴有心血管系统异常，主要是二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全及主动脉瘤样扩张，患者可有胸闷、胸痛等表现。马凡综合征主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，有80%的马凡综合征患者患有先天性心血管畸形，胸主动脉扩张到一定程度后，造成主动脉大破裂而死亡，死亡率可高达90%。目前的治疗主要是药物和手术治疗，药物治疗主要是减缓和推迟心血管病变的发生，治疗心律失常，对于主动脉瘤，直径小于4.0-4.5cm的可以保守观察治疗，如果直径大于5.5cm，主动脉瘤破裂的可能性大，应考虑手术治疗。随医学科学的进步，目前该手术成功率已经达到90%以上，平时运动量不能过大，如果怀疑自己患有此病，可以根据骨骼的畸形、高度近视、视物模糊等眼部表现，以及胸闷、憋气、胸痛等表现，还有家族史就可以诊断，最简单的检查手段是超声心动图，确诊需要通过磁共振。"
宫志华│青岛市中心医院
2019/07/26收听(45558)
马凡氏综合征的存活时间与发现时期、治疗时机和病情程度有关。未经治疗患者的自然寿命约为30多岁，... 梁志强│河南省胸科医院 2018/11/01播放(77342)
马凡氏综合征的存活时间与发现时期、治疗时机和病情程度有关。未经治疗患者的自然寿命约为30多岁，...
梁志强│河南省胸科医院
2018/11/01播放(77342)
马凡式综合征目前并没有特效药物进行治疗，马凡式综合征属于先天性常染色体显性遗传疾病，主要表现为... 孙晓宁│复旦大学附属中山医院 2021/08/15播放(59914)
马凡式综合征目前并没有特效药物进行治疗，马凡式综合征属于先天性常染色体显性遗传疾病，主要表现为...
孙晓宁│复旦大学附属中山医院
2021/08/15播放(59914)
马凡氏综合征是显性遗传的先天性心血管疾病，所以这种患者一般都有家族史，一旦有家族史，建议这种患... 马大实│吉林大学第一医院 2019/12/23播放(58125)
马凡氏综合征是显性遗传的先天性心血管疾病，所以这种患者一般都有家族史，一旦有家族史，建议这种患...
马大实│吉林大学第一医院
2019/12/23播放(58125)
马凡氏综合征属于临床综合疾病，如果患者表现为眼屈光不正，或关节松弛等，一般可以不予治疗。一旦心... 计乐群│南方医科大学深圳医院 2018/09/14播放(99542)
马凡氏综合征属于临床综合疾病，如果患者表现为眼屈光不正，或关节松弛等，一般可以不予治疗。一旦心...
2018/09/14播放(99542)
马凡氏综合征是一种先天性常染色体结缔组织病，为遗传性疾病。主要症状如下：1、主动脉瘤... 李帮清│北京大学人民医院 2019/12/26播放(51641)
马凡氏综合征是一种先天性常染色体结缔组织病，为遗传性疾病。主要症状如下：1、主动脉瘤...
李帮清│北京大学人民医院
2019/12/26播放(51641)
"马凡氏综合征，最主要的危害是心血管疾病，特别是合并有腹主动脉瘤。应该早期发现，早期治疗，因为一旦合并有腹主动脉瘤时，动脉瘤有破裂的可能，破裂时会危及到生命。马凡氏综合征的治疗有人主张是应用男性激素对胶原纤维的形成和生长可能有利，对合并有先天性的心血管病变，宜早接受手术修复，对于有心功能不全的建议内科治疗。一旦确诊为马凡氏综合征，并且合并有主动脉瘤或者是心脏瓣膜关闭不全的时候，则应首先考虑手术治疗，因为药物是不可能去除主动脉瘤的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全时也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定的风险，还是建议手术治疗。事实上随着现在科技进步，目前手术的成功率已在90%以上，若其有主动脉夹层或者是动脉瘤破裂时应及时手术治疗，要不然会危及生命。"
2018/04/25收听(63361)
马凡氏综合征病因主要是患者先天结缔组织发育不良。结缔组织负责人体组织间的联系，正常的结缔组织通... 计乐群│南方医科大学深圳医院 2018/09/14播放(54887)
马凡氏综合征病因主要是患者先天结缔组织发育不良。结缔组织负责人体组织间的联系，正常的结缔组织通...
2018/09/14播放(54887)
马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大，通常患者在年轻时，一般比正常人群高大。另外患者手掌及... 计乐群│南方医科大学深圳医院 2018/09/14播放(91694)
马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大，通常患者在年轻时，一般比正常人群高大。另外患者手掌及...
2018/09/14播放(91694)
"马凡氏综合征是非常罕见的综合征，主要表现为几个方面：第一、手指特别细长，整个手指看上去像蜘蛛的手指一样，所以称为蜘蛛样的手指；第二、个子比较高，超过一般的孩子，甚至比爸爸、妈妈要高出很多；第三、很重要的症状，也是引起死亡非常重要的临床表现，就是心血管病变，主要表现为升主动脉会出现瘤样扩张，而且瘤样扩张会随着年龄逐渐加重。所以如果升主动脉瘤样扩张突然由于血压的剧烈波动导致破裂，就会引起大出血，从而导致猝死，这也是马凡氏综合征导致猝死的主要原因。马凡氏综合征早期可以通过特殊的症状，比如手指比较细长、个子比较高，做超声来明确是不是有心血管的病变，但是最重要的是可以通过基因来进行明确诊断。"
谢利剑│上海市儿童医院
2020/05/18收听(24818)
"马凡综合征是一种先天性结缔发育缺陷组织疾病，主要表现为周围结缔组织营养不良、心血管异常、眼部疾病和骨骼异常。马凡综合征是染色体显性疾病导致机体中胚叶发育不良，但是具体的致病因素不明，可能与蛋白质代谢异常相关。马凡综合征的临床表现有以下几个方面：1、 骨骼改变，患者的四肢纤长，特别是手指和脚趾，躯干短缩呈侧弯后突。肌肉张力降低导致关节活动度增加，由于关节囊、韧带、肌腱、筋膜的结缔组织异常异常，导致易出现反复关节脱位；2、皮肤改变，皮肤纹路变宽，尤其出现胸部和大腿等处；3、 心血管异常，出现心血管系统并发症的机会约30%-40%，主动脉特发性扩张和主动脉夹层动脉瘤是最常见的致死原因。"
徐东│哈尔滨市第一医院
2020/07/28收听(46633)
马凡氏综合征是心血管的罕见病，是与常染色体遗传相关的遗传病。马凡氏综合征主要涉及心血管的受累，... 寇惠娟│西安交通大学第二附属医院 2023/03/28播放(54068)
马凡氏综合征是心血管的罕见病，是与常染色体遗传相关的遗传病。马凡氏综合征主要涉及心血管的受累，...
寇惠娟│西安交通大学第二附属医院
2023/03/28播放(54068)
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传结缔组织病，主要累及眼、心脏以及血管，还有骨骼肌，其预后差。... 耿小勇│河北医科大学第三医院 2023/05/15播放(96093)
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传结缔组织病，主要累及眼、心脏以及血管，还有骨骼肌，其预后差。...
耿小勇│河北医科大学第三医院
2023/05/15播放(96093)
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