房间隔缺损主要是因为房间隔发育过程中异常造成的。如果第一房间隔和心内膜垫、原始心内膜垫融合异常，会造成原发孔的房间隔缺损。如果是继发第二孔过大，或者是第二房间隔发育不良，就会造成继发孔的房间隔缺损。两种房间隔缺损的位置不一样，原发型房间隔缺损位于冠状静脉窦的前下方，而继发孔房间隔缺损位于冠状静脉窦的后上方。原发型房间隔缺损容易合并二尖瓣瓣裂，也就是心内膜垫的缺损，而继发孔房间隔缺损往往分为四类，根据位置就分为四类，包括上腔型、下腔型、中央型和混合型。其中中央型也称为卵圆孔型，最常见。上腔型和下腔型较少见，而混合型往往是这几种类别的融合。这种孩子房间隔缺损往往比较大。