三亚市妇幼保健院
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先天性心脏病的致病原因包括内因和外因。很多先天性心脏病与基因有关，但是致病基因是在已经发生先天性心脏病的群体中寻找。也就是说，这些孩子可能会携带致病基因。但是这并不意味着，从胎儿的基因检测中检测到致病基因，就说明孩子一定会发生先天性心脏病，所以叫易感基因。患儿带了致病基因，但是不一定发生心脏病。所以存在易感基因跟形成先天性心脏病不能等同，最后还是要看临床的检测结果。
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食管癌易感基因检测的意义，主要包括以下两方面：
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陈京宇│中日友好医院
2021/07/12播放(63992)
糖尿病基因检测的意义，主要是在于发现特殊类型的糖尿病。目前糖尿病分型为1型、2型、妊娠期糖尿病... 苗莉│首都医科大学附属北京朝阳医院 2023/03/24播放(51409)
糖尿病基因检测的意义，主要是在于发现特殊类型的糖尿病。目前糖尿病分型为1型、2型、妊娠期糖尿病...
苗莉│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/03/24播放(51409)
"ApoE基因指的是脂蛋白代谢有关的基因，在不同人群当中有不同的基因型，其中ApoE基因可以分为ApoE2、ApoE3和ApoE4三种类型。其中ApoE3在人群当中最多见，占了70%以上，分为野生型或者自然型。还有ApoE2基因的人相对比较长寿，所以这个基因是一种长寿基因。ApoE4基因的人的脂代谢容易受到影响，容易引起脂质堆积，还容易引起冠心病、脑血管病或者视网膜病变。除了ApoE1基因与不同的疾病发生有关以外，不同基因类型的人对药物的代谢也有所不同，如果做了ApoE1基因的分型，在选用他汀类药物的时候会有一定的参考作用，比如是ApoE2型，可以选用阿托伐他汀、普伐他汀、阿瑞舒伐他汀。假如是ApoE4基因的人，可以选用辛伐他汀。这就是不同的基因分型，对疾病的判断和用药治疗上有直接的指导作用。"
孙东升│浙江省人民医院
2021/06/11收听(83864)
"基因检测主要是通过生化检测、染色体分析和DNA分析发现遗传疾病的突变基因，对遗传性疾病的诊断、常见疾病的辅助诊断都有一定的作用。意义主要体现在通过基因检测有助于疾病的诊断，可以了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病的风险，同时也可以正确的选择药物，避免滥用药物和出现药物不良的反应。基因检测在临床中应用不是很多，主要见于大城市的三甲医院。现在应用中，特别对于肿瘤、老年痴呆、高血压、糖尿病都有很强的检测作用，可以预防或者通过针对性地调整生活方式延缓疾病的发生。"
张天鹏│鸡西市人民医院
2019/02/20收听(31491)
心脑血管基因检测能够测出患心脑血管疾病的概率，只在预防不在治病。基因检测多数是指患者对各种降脂药物、抗血小板药物、降压药物等效果的敏感以及患者患心脑血管疾病的风险的几率。当患者进行基因检测后，可根据基因分型调整相关药物治疗，根据基因分型判断属于哪一类敏感人群，选择敏感的药物，调整治疗后可使患心脑血管疾病的风险降至最低。基因检测也可以诊断疾病，疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前广泛用于新生儿遗传疾病的检测、遗传病的诊断和某些常见病的辅助诊断，以提早发现疾病的风险，提早预防或采取有效的干预措施。
于佳慧│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/05/10收听(59675)
"ApoE基因检测可以反映不同个体对他汀类等降脂药物的药物反应，ApoE基因为载脂蛋白E基因，它是基因多态性的一种，基因多态性决定药物反应、个体差异，对于药物的疗效、不良反应以及使用剂量均可以产生相关的影响。载脂蛋白E在脂蛋白异常过程中发挥重要的作用，与心血管疾病、脑血管疾病关系密切，参与他汀类药物的代谢过程。高脂血症包括高胆固醇血症、高甘油三酯血症以及混合性高脂血症。他汀类药物主要用于降低胆固醇，对于ApoE基因异常的患者，他汀类降低胆固醇的效应会出现变化，导致用药剂量增加或者用药后降脂效果不佳，可以使用ApoE基因监测来对临床用药作出指导。"
刘涛│武汉市第四医院
2020/09/24收听(39292)
CYP2C19基因检测意义，主要在于指导临床用药更科学、更有效。CYP2C19基因具有多态性，而且个体差异很大。CYP2C19是CYP450酶家族中重要成员，为人体重要药物代谢酶。采用基因检测方法，判断患者CYP2C19基因多态性，分析氯吡格雷药物等药代动力学，指导临床合理用药，可使疗效更佳、副作用更小，为检测CYP2C19基因的重要意义。
马会利│中国人民解放军火箭军总医院
2021/05/07收听(17957)
基因是能够遗传的DNA分子标记，它支持着生命的基本构造和性能，通过复制把遗传信息传递给下一代，... 王菁菁│武汉市第三医院 2018/04/09播放(55181)
基因是能够遗传的DNA分子标记，它支持着生命的基本构造和性能，通过复制把遗传信息传递给下一代，...
王菁菁│武汉市第三医院
2018/04/09播放(55181)
"在孕期检测叶酸基因，可以判断女性体内叶酸水平的高低以及叶酸接受能力的强弱，可以判断孕期是否有发生胎儿畸形的风险。叶酸是B族维生素的衍生物，女性如果在孕期叶酸缺乏，就容易引起胎儿神经管畸形等疾病的发生，比如先天性心脏病以及无脑儿、脑积水、脊柱裂等。所以，目前补充叶酸已成为备孕期已早孕期女性最常见的基础工作。而孕期检测叶酸基因也可以从这个方面判断是否有发生胎儿畸形风险，但是这并不是孕检的常规项目。"
陈莹│佳木斯大学宏大医院
2019/06/12收听(67320)
胃癌基因检测是随着医疗技术不断提高而产生的新型检查手段，其主要目的是判断胃肿瘤是否对特定化疗药... 曹广│首都医科大学附属北京安贞医院 2023/04/06播放(76090)
胃癌基因检测是随着医疗技术不断提高而产生的新型检查手段，其主要目的是判断胃肿瘤是否对特定化疗药...
曹广│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/04/06播放(76090)
胃癌基因检测主要的作用，是给患者提供个体化的治疗方案。因为同样的胃癌类型，患者的治疗效果不同。... 曹晓辉│河北医科大学第三医院 2021/08/09播放(96455)
胃癌基因检测主要的作用，是给患者提供个体化的治疗方案。因为同样的胃癌类型，患者的治疗效果不同。...
曹晓辉│河北医科大学第三医院
2021/08/09播放(96455)
"乳腺癌21基因检测可以算是目前乳腺癌方面最全的基因检测。一般包含的基因数目比较多，有16个肿瘤相关基因、5个参考基因。临床当中见的比较多的有HER2基因、雌激素，比如ER、PR，还有增殖性的基因，也就是免疫组化里面的Ki67这些指标，都可以预测肿瘤的增殖活性，判断分期，指导进一步的治疗，比如HER2有过度扩增，可以应用靶向药物赫赛汀治疗。ER、PR，也就是雌孕激素受体阳性，可以应用内分泌治疗。所以，这是一种在美国临床肿瘤学会批准的，应用于乳腺癌的基因检测手段。"
孙伟│六安市人民医院
2019/03/30收听(98841)
"癌症做基因检测意义是非常大的，主要是两个意义：第一、帮助诊断有没有癌症；第二、帮助诊断癌症以后有没有靶向药物可以使用。目前认为癌症的发生是基因改变导致，因此检测某些基因的改变有助于明确是不是有癌症，如乳腺癌的BRAC1或者BRAC2基因突变，以及结直肠癌的EGFR或者是KRAS突变等等，对于结直肠癌的辅助诊断或者乳腺癌的辅助诊断都很有意义。还能预测靶向治疗药物的疗效，如肺癌的EGFR基因突变对肺腺癌有重要的意义，比如有EGFR突变的肺癌使用靶向药物吉非替尼比化疗药物的效果要好，因此基因检测在癌症当中是有很大意义的。"
任斗│湖南省脑科医院
2020/03/12收听(30112)
高血压基因检测主要用于高血压诊断及治疗方面，因高血压属于最终表现，但导致血压升高的原因较多。部... 李菁│中日友好医院 2021/09/17播放(69399)
高血压基因检测主要用于高血压诊断及治疗方面，因高血压属于最终表现，但导致血压升高的原因较多。部...
李菁│中日友好医院
2021/09/17播放(69399)
"肺癌患者做基因检测的作用，主要是为了帮助治疗以及在理论上指导用药。肺癌患者做的基因检测，包括常见的EGFR基因突变、ALK基因融合，以及R0S-1融合、MET扩增、HER-2过表达等情况。有上述基因突变，可以使用到相应的靶向药物。目前靶向药物在临床上已经被广泛地使用，而且还纳入了国家医保。患者如果有基因突变，使用相应的靶向药物，能够明显的延长无进展生存时间，提高生活质量，比化疗的效果要明显得好。因此在临床上针对晚期非小细胞肺癌，首先主张做基因检测，以明确有没有基因突变，有基因突变，首选靶向药物。如果不做基因检测，盲目地使用靶向药物，往往会贻误病情，同时没有基因突变，使用靶向药物没有效果，因此，肺癌患者做基因检测，在临床上主要的作用和意义是指导治疗。"
2023/03/22收听(77723)
近年来对于儿童脑胶质瘤的基因研究进展非常迅速，在儿童的脑胶质瘤中若发现突变基因，这些基因在胶质... 田永吉│北京天坛医院 2020/08/07播放(83252)
近年来对于儿童脑胶质瘤的基因研究进展非常迅速，在儿童的脑胶质瘤中若发现突变基因，这些基因在胶质...
田永吉│北京天坛医院
2020/08/07播放(83252)
肺癌做基因检测的作用和意义，主要有以下两大方面：1、诊断：对于一些早期的，或者不... 陈京宇│中日友好医院 2023/03/23播放(64937)
肺癌做基因检测的作用和意义，主要有以下两大方面：
1、诊断：对于一些早期的，或者不...
2023/03/23播放(64937)
基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA... 高超│河南省儿童医院 2019/04/15播放(94511)
基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA...
高超│河南省儿童医院
2019/04/15播放(94511)
"地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性基因。地中海贫血病人，父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。地中海贫血相关的实验室检查主要有以下几项：一、是红细胞脆性实验；二、是血常规；三、是血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定；四、是肽链分析；五、地贫基因分析主要有α基因和β基因，如果两种地贫基因都做，大概是400-600元，每种要200-300元左右。"
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/05/23收听(35606)
肿瘤的基因检测是为了看肿瘤的一些病理类型能不能适合用靶向药物治疗。比如常用的乳腺癌的基因检测主要是看有没有HER2基因。如果HER2阳性，基因检测符合靶向药物应用条件，乳腺癌可以用赫赛汀来治疗。还有就是像常用的肺癌基因检测，比如肺腺癌做基因检测，有EGFR基因突变，可以用靶向药物易瑞沙或者特罗凯来治疗，肺癌能够选择的靶向药物还有很多。一般靶向治疗是现在应用的比较多的一种新型的治疗方式，靶向治疗可能作用更加精确，副反应也更小一点，相比化疗来说效果也要好很多。
2018/11/17收听(44361)
西安交大一附院 任延平
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河北医科大学第三医院 耿小勇
播放次数：1.9万
北京安贞医院 李晓锋
播放次数：3.66万
河北省儿童医院 谷疆蓉
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