无创DNA检测可以筛查哪些疾病

2018-12-15 14:36播放 :

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无创DNA检测是一种无创性的胎儿染色体非整倍体产前筛查，是通过采集孕妇的外周血，采用二代测序技术，对母血中的胎儿游离DNA片段进行分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。母血游离DNA，包括母体游离DNA与胎儿游离DNA，胎儿游离DNA通常来自于胎盘的凋亡细胞。目前我国无创DNA检测筛查目标疾病，包括21-三体综合征、18-三体综合征与13-三体综合征，这三种综合征是较常见的染色体非整倍体疾病，会引起严重的智力低下和不同程度的先天畸形，其实无创DNA检测也可以检查其他染色体疾病的数目异常和微缺失、微重复综合征，但目前对于这些疾病的准确性还有待商榷，所以不同的机构对于无创DNA检查的范围不同。

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"产前无创DNA是指无创DNA产前检测技术，仅仅需要采取孕妇静脉血，不一定要空腹抽血，利用新一代的DNA测序技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序的结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，可以检测胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶综合征三大染色体疾病。三种染色体异常主要表现为智力障碍，生长发育异常，无创DNA准确率可以高达99%，一般在怀孕12周以上即可检测。最佳检测的孕周是12-24周之内，10个工作日可以出检测的结果。"

语音时长01:21''

王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院

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什么叫无创DNA检测

"为了确保自身和胎儿的安全，孕妇在妊娠期间需要定时到医院进行产检，而孕期产检项目之一就是无创DNA。因为其无创，又能准确的检测出胎儿是否是唐氏儿和是否染色体异常，所以越来越受到孕妇的关注。无创DNA又称无创基因检测，是产前检测的方法，能够检测出胎儿染色体非整倍体的畸形或者染色体异常。按照卫计委指南的规定，无创DNA最佳的检测时间为怀孕12-22周+6天。如果怀孕时间超过上限，即大于孕周22周+6天，则检测的风险增高，如果小于12周，也会对检测的结果的准确性造成影响，因此大多数的孕妇选择在14-18周的时候做无创DNA检测。"

语音时长01:19''

于荣│首都医科大学宣武医院

2020/08/13收听(90737)

无创dna检测什么

无创DNA简称无创，是孕期筛查胎儿患有染色体疾病的重要产前筛查手段。无创DNA主要是筛查胎儿染色体有没有畸形，包括18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征，以及多种染色体缺失和重复。无创DNA是通过抽取孕妇的外周血完成，只是一种筛查性质的检测作为一种提示，例如结果给出高风险或低风险。如果无创DNA提示有问题，不能确定胎儿一定有问题，必须通过羊水穿刺进行确诊。无创DNA只是初步筛查胎儿染色体有没有畸形的产前筛查的一种方法，不能作为确诊的手段，后续可能需要进一步做其他方面的检查。

语音时长01:15''

张露│山东省立医院

2020/08/13收听(64558)

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范翠芳│武汉大学人民医院

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无创DNA检测是什么

"无创DNA检测是唐筛的升级版，通过抽取孕妇的静脉血检测胎儿患有21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的风险性。通过孕妇外周血中胎儿的游离DNA进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析获得胎儿的遗传信息，从而检测胎儿的染色体疾病，相对于羊水穿刺这种有创伤性的检查手段，无创DNA仅仅是通过抽取孕妇的静脉血就可以筛查，对于胎儿没有创伤性，所以称为无创产前DNA检测。虽然无创DNA筛查率非常高，达99%以上，但是由于是通过孕妇的静脉血间接检测胎儿的染色体，所以仍然是一种筛查手段，而羊水穿刺是确诊检查。"

语音时长01:15''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

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无创DNA检测项目有哪些

"无创DNA检查是检测母体发育中胎儿的染色体是否异常的产前检测方法，检查的项目主要是21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征三大染色体疾病。通过抽取孕妇的静脉血进行检测，一般在孕12-22周间检测最佳，准确率在99%以上。适用于高龄孕妇如35岁以上的、以前生过唐氏儿的以及唐氏筛查的结果有高风险的孕妇。如果无创DNA有问题，需要进一步行羊水穿刺的检查，羊水穿刺为100%准确率。建议孕妇们做好孕期各项必要检查，以免导致缺陷儿的出生，给家庭和社会造成沉重负担。"

语音时长01:30''

朱海燕│济南市中西医结合医院

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"无创DNA产前检测就是通过抽取孕妇静脉血，对胎儿DNA进行检查的一种方法，近期的研究表明，胎儿DNA可以少量的进入孕妇体内，并且通过外周血可以提取到胎儿的DNA，经过DNA扩增技术以后，可以对胎儿的遗传基因进行分析，临床上常用于各种非整倍体性的遗传性疾病的诊断，如21号染色体三体、18号染色体三体以及13号染色体三体，在过去检查胎儿的DNA只能通过羊水穿刺的方式，这是一种有创伤性的检查，并且容易造成流产、出血等并发症。如果只是抽取孕妇的外周血进行胎儿的DNA检测属于无创伤的，所以叫做无创性DNA产前检测。"

语音时长01:12''

刘加强│日照市人民医院

2018/12/01收听(33191)

DNA无创检测有什么意义

"无创DNA属于胎儿非准备染色体的一种检查，主要筛查三对染色体，包括21三体综合征、18三体综合征还有13三体综合征，比唐氏筛查更加高级的产前诊断，对于唐氏筛查结果异常或者有高危因素的孕妇，可以考虑做无创DNA。无创DNA包括普通的三相的DNA，还有全套的无创DNA plus，可以做更多的染色体。对于唐氏筛查是明显的高风险的，或者年龄大于35岁以上的孕妇，建议做羊水穿刺会更好。因为无创DNA虽然也可以筛查出染色体疾病，但是准确度和羊水穿刺相比还是低一点。"

语音时长01:12''

赵维巍│湘潭市妇幼保健院

2019/08/12收听(24637)

01:40

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2018/12/15播放(68505)

01:44

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语音时长01:12''

邓项俊│六安市人民医院

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"怀孕了进行无创DNA检查，主要是为了检查第23对染色体是否存在异常，确诊宝宝是否患有先天性愚型、智力障碍、发育迟缓等情况，其准确率可以高达99%。孕妇在怀孕15-20周之间需要到医院抽血进行唐氏筛查，需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺检查，排除胎儿存在先天性愚型和神经管缺陷的可能，排除胎儿是唐氏儿。进行无创DNA检查的最佳时间是怀孕第12-26周期间，一旦唐氏筛查结果是高风险，需要尽快去医院进行无创DNA检查，以免错过最佳的检查时间。如果无创DNA检查存在异常，建议在医生的指导下尽快终止妊娠。"

语音时长01:22''

任利军│河南中医药大学第一附属医院

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"无创DNA即无创基因检测，无创DNA产前检测又称为无创产前DNA检测。无创胎儿染色体非整倍体检测等，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体，分别是T21染色体异常，也就是唐氏综合征；T18染色体异常，是爱德华氏综合征；T13染色体异常，帕陶氏综合征。无创DNA是利用基因检测技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5ml以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代的高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息。"

语音时长01:29''

刘玉杰│朝阳市第二医院

2018/08/28收听(84579)

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