矮小症患者就医以后首先要做体格检查，判断是否属于矮小症。由于骨骼的异常也可以引起矮小症，所以体格检查方面需要判断有没有肢体的异常。实验室检查包括内分泌方面的检查，如生长激素、甲状腺激素、肾上腺皮质激素、肾上腺功能的检测，骨龄检查是最常见的检查。骨龄是实际的生理年龄，通常所说的年龄叫做生活年龄，骨龄和年龄正常的情况下正负1岁，就是相差不超过1岁，但是特殊的矮小疾病患者，比如生长激素缺乏或者晚长的体质性青春发育延迟，骨龄可能是落后的。宫内发育迟缓造成的矮小症患者身高低于正常新生儿第10个百分位，可能出院以后医生嘱咐需注意进行体格检查。患有某些疾病的矮小症患者，比如生长激素缺乏的患者或者甲状腺功能低下的患者刚出生的时候身长可能与正常孩子一样，但是随着生长过程的推进，这类患者的身高逐渐落后，体格检查的时候有个表格，可能逐渐往下坡走，发展至一个异常的曲线。针对这种情况，一般要求家长临床上要注意监测，具体为正常出生的1岁内的孩子建议每3个月做一次体检，1-3岁的小儿每半年做一次体检，3岁以后的小儿至少1年做一次体检。