先天性胆道闭锁的原因从胚胎发育的角度上来讲，首先是发育不良，其次是病毒感染学说，还有一个考虑是胆管壁缺血，可能会导致在胎儿时期形成胆道闭锁的情况。一般先天性胆道闭锁婴儿出生以后，会表现为黄疸，即临床中的胆红素增高，而且表现为直接胆红素增高，也就是外科黄疸，也叫做阻塞性黄疸。它与婴儿内科疾病不同，主要表现为直接胆红素升高，会对婴儿的发育有不良影响。另外，做体检检查时会发现病人的肝脾肿大，婴儿哭闹，此症状表现比较明显，以上为常见的胆道闭锁的临床表症状。因为胆道闭锁，首先胆汁不能够流进肠道，即会产生肝内胆汁淤积，每天肝脏分泌几百毫升的胆液，要常规的流进肠内，然后经过胆肠循环这样的一个过程。胆道闭锁了以后，肝内分泌的胆汁不能由正常通道流出，就淤积肝脏内，会导致肝脏胆汁淤积，最终引起肝脏的功能损害，而导致肝功能衰竭。
