新生儿巨结肠最初的症状主要是胎粪排出延迟，逐渐进食以后出现腹胀、呕吐，肛门不排大便，肚子又鼓，听诊肠鸣音也会增强，正常肠鸣音2-4次，它每分钟可以7-8次，十几次都有，这是早期的症状。如果呕吐多，有继发性改变可以产生脱水、酸中毒、电解质紊乱、低血钾，有的没有力气，肚子更加胀，有的低钠血症，表情淡漠、不哭闹、脱水，皮肤干干的，两眼凹陷，那是继发性改变。原发性改变是肚子胀、呕吐。巨结肠的改变主要是腹胀，跟其他腹胀不一样，是慢性腹胀，腹胀比较厉害，像青蛙肚子一样，鼓鼓的，像非洲血吸虫病一样，肚子鼓鼓的，人不胖，肚子大，是均匀的肿大，从下面到上面已经都大、鼓了，而且没有大便，主要是这个问题。腹胀、便秘是主要的问题，不用开塞露、不灌肠就不拉大便，有些十几天，最长看了15-16天，12-13天才有大便，这是主要的表现。
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