在无创性产前基因检测中，在妈妈的血液里可以检测到胎儿的DNA，运用胎儿的DNA可以做许多分析，目前比较成熟的是非整倍体检测。非整倍体最常见的就是21号、18号、13号染色体三体，还有性染色体X、Y的异常。无创性产前胎儿游离DNA检测还可以有更多用途，在胎儿的DNA里还有更多信息，如单基因病即其他基因的缺失。随着该技术的发展，很多检测方法都在推进，现在也在做88种或者更多种叫做PLUS或更多微缺失无创检测，包括单基因病的检测进展也很快，但提高检测准确性还要有待时日。