什么是进行性肌营养不良

2019-05-05 16:19播放 :

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进行性肌营养不良是一组由于遗传因素导致的骨骼肌肌肉变性的疾病，在遗传方式上，主要是常染色体的显性遗传或者隐性遗传，或者X连锁的隐性遗传所产生，临床表现主要为缓慢性的、进行性加重的肌肉萎缩，以及不同程度的运动障碍。病人就诊的体格检查过程中，不容易发现感觉上的障碍，因为本病可以由多种遗传方式引起，并根据发病的不同年龄，肌肉萎缩的分布也不一样，病程发展速度不同，和疾病的预后情况不同，临床表现上可以有不同的临床特点，因而形成了许多不同的疾病类型。怀疑病人有进行性肌营养不良的情况，应该及时到医院进行就诊，并且到专科医院就诊，完成相关的检查，比如基因检测、肌肉活检，或者肌电图的检查，而且在诊疗过程中应该要系统化，免得延误病人的治疗。

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肌性营养不良症状

"肌营养不良最突出的症状是骨盆带肌肉无力、肌营养不良，通常3-5岁隐匿起病，突出症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢、脚尖着地、容易跌跤。由于髂腰肌和股四头肌无力，患者出现上楼、蹲位、站立困难，背部伸肌无力，可使患者站立时腰椎过度前凸、臀中肌无力，导致行走时骨盆向两侧上下摆动，呈典型的鸭步。随着症状的加重，可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难。两侧肩胛骨呈翼状束起于背部，称为翼状肩胛。肌肉出现假性肥大，以腓肠肌最为明显，触之坚韧。部分患者可伴有心肌损害，如心律不齐。"

语音时长01:24''

王翀│南京鼓楼医院

2020/08/19收听(57931)

进行性肌营养不良怎么回事

进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，是一种常染色体显性遗传性疾病。患者主要表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和肌肉萎缩，一般无感觉障碍。临床上根据遗传方式、起病年龄、肌肉萎缩的分布以及病程的进展速度和预后，可以分为假肥大型肌营养不良症、先天性肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、眼咽型肌营养不良症等等。该病目前尚无特效的治疗方法，主要是给予对症支持治疗。该患者的预后一般较差，多数患者起病后病情逐渐进展。主要的检查手段包括常规血清酶检查、肌电图检查，必要时应进行肌肉活组织检查以明确诊断。

语音时长01:09''

袁俊丽│邯郸市第一医院

2019/05/16收听(30711)

进行性肌营养不良的症状有哪些

"进行性肌营养不良是因为由遗传基因因素，所导致的一种原发性的骨骼肌疾病。主要的表现缓慢变成了肌肉萎缩，慢慢肌肉没有力量。还有不同程度的运动障碍。这种疾病大多数都是因为遗传的方式所引起的，它具有不同的特点和类型，可能表现的也不尽相同。这种病的病因在这么多年来研究的结果主要就几点：第一点、就是血管性的；第二点、就是神经性的；第三点、就是肌纤维再生错乱等。这些证据最终都是表明了，细胞膜缺陷对于这个病的发生可能是主要的原因。最主要的表现就是肌肉慢慢出现萎缩，然后导致身体无力，慢慢可能走路的时候会跌倒，最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来，身体上所有的肌肉就已经没有力量了。通常如果进行治疗，可能会根据现有的症状去维持，并没有特别良好的去治疗办法。维持主要就是用维生素E、肌酐等去控制它，最好就是通过适当的锻炼，延缓肌肉萎缩症状。"

语音时长02:07''

李芊绵│哈尔滨市儿童医院

2018/03/23收听(79787)

进行性肌营养不良是什么

进行性肌营养不良，是遗传性的肌肉的变性疾病。主要表现为缓慢起病，进行性、对称性的肌肉的无力还伴有肌肉的萎缩。临床上我们进行血心肌酶的检查，可以发现血清肌酶很高，肌电图的检查表示是肌源性的损害。进行性肌营养不良多见于小孩，特别是假肥大型肌营养不良，3-5岁就可以发病。患者会出现走路的比较时候比较慢，脚尖的时候着地，走路的时候很容易摔倒。还有些患者出现骨盆无力、抬腿无力出现，走路的时候左右摇晃呈鸭步样的步态。大多数的患者会有心脏受损，有的表现为心律不齐，有的还表现为消化道的症状，如有腹痛、腹泻、恶心、呕吐。一般这一类患儿10岁左右就需要坐轮椅，预后很不好。治疗上进行性肌营养不良没有很特殊的治疗方法，主要是营养神经、功能锻炼对症处理，大部分的患儿都是需要坐轮椅。

语音时长01:35''

邓天玲│国药葛洲坝中心医院

2020/03/31收听(37752)

什么是肌营养不良

"肌营养不良是因各种原因引起来的进行性肌肉萎缩无力，同时导致支配运动的肌肉变性，为特征的疾病。一般都是先天性的、遗传性的疾病，因为基因的异常、突变导致的疾病。主要表现就是骨骼肌的肌肉出现了进行性加重的萎缩和无力，有些可以累及到心肌，即心脏的肌肉，临床表现可以分为几种类型：第一、假肥大型肌营养不良，较严重的假肥大型肌营养不良，主要表现为起病在2-8岁，初期走路笨拙、易于跌倒、不能奔跑、爬楼，以及脊髓前突、腰部膨出；第二、表现为面间弓形的营养不良，主要出现面部不能露牙齿、不能凸唇、不能闭眼、不能皱眉等；第三、表现为肢带肌的营养不良，主要影响骨盆的带肌群和腰大肌，导致走路困难、不能爬楼、步态摇摆、经常跌倒等等。这个肌营养不良属于遗传性的疾病，治疗起来比较困难，西医一般是通过锻炼、激素的治疗。而中医通过中医补肾、主骨生精的方法进行治疗，一般效果不是很好。"

语音时长02:20''

张道俭│北京大学第一医院

2020/04/16收听(49211)

进行肌营养不良

进行性肌营养不良，是一种肌肉变性疾病和遗传有关，常常呈进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩。其中最常见的类型，是假肥大型肌营养不良。患者往往在儿童期开始起病，出现发育落后，能够独立行走的时间推迟，或者一直都有行走不稳症状，随着儿童年龄增加，症状会逐渐明显，出现协调运动能力差、动作笨拙、不能好好奔跑、步态摇摆俗称为鸭步，并且有明显的蹲下站起时困难，患者需要先翻身趴在地上，然后以双手撑地，将上半身撑起，再用双手扶住膝盖和大腿慢慢站起，也就是Gower征阳性。实验室检查肌酶谱可以发现肌酸磷酸激酶常明显升高，肌电图检查提示肌源性损害。肌营养不良目前没有特效治疗方案，大多数预后不良，可以导致儿童的伤残，最后导致死亡。

语音时长01:21''

唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院

2019/07/19收听(67751)

02:35

进行性肌营养不良症如何治疗

进行性肌营养不良症是一组以肢体肌肉萎缩、肌肉无力为主要表现的遗传性肌肉变性病，目前尚无法根治。...

陆春玲│河北医科大学附属以岭医院

2020/02/25播放(73482)

进行性肌营养不良是什么病

进行性肌营养不良是一种肌肉变性疾病，均和遗传相关，它的种类较多，可以是常染色体显性遗传，也可以是常染色体隐性遗传或者X连锁隐性遗传。它的主要表现一般都是肌肉损害，是对称性的肌肉无力和萎缩，病情一旦出现就进行性加重，缓慢进展，因为神经系统多不受累，所以没有感觉障碍。电生理检查时肌电图检查会提示肌源性损害，神经传导速度检查一般是正常的。这种疾病的确诊除了上述电生理检查外，还可以进行肌肉活检，如果肌活检肌纤维坏死、再生、脂肪或者异常的结缔组织增生，可以帮助患者确诊，此外基因检查也是重要的检查手段。

语音时长01:13''

唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院

2019/12/30收听(12780)

如何治疗肌营养不良

"肌营养不良是一种遗传性疾病，女性携带，男性发病。这种疾病一般容易发生在儿童身上，也是比较常见的一种肌肉性疾病。目前，虽然很多学者对营养不良的病因和发病机理进行了探索，但是至今仍然不太清楚。所以，治疗也就没有特效的治疗方法。常用的药物有三磷酸腺苷、三磷酸苷、维生素E、地塞米松、葡萄糖、胰岛素、心可定等。另外，可以采用中医治疗，针灸有一定作用。治疗方法虽然有很多，患者要选择适合的方法去医院检查治疗，不要私自用药，若不对症只会对自己的病情不利。所以去正规的医院检查治疗才是最正确的选择。"

语音时长01:33''

宋清兰│卫辉市人民医院

2018/03/30收听(86280)

02:10

肌营养不良怎么办

肌营养不良需进行以下处理：

1、检查：包括肌酸激酶肌电图、基因检查、肌肉核磁共振检...

袁云│北京大学第一医院

2018/09/06播放(67547)

肌营养不良怎么治

"肌营养不良怎么治，这是笼统的问法。首先医生对肌营养不良进行合理的诊断，通过一系列的临床检查，比如必要的头部核磁检查、脊髓的核磁检查、肌电图的检查等，对患者进行诊断和合理的评估。在这样的基础上，可以采取对应的治疗，比如使用神经营养的药物、激素治疗，采取康复训练治疗等，进行综合的、正确的、科学的治疗，最大程度缓解症状。"

语音时长01:17''

朱凤磊│解放军总医院第七医学中心

2019/05/31收听(14619)

怎么治疗肌营养不良

"肌营养不良是肌无力进行性加重的疾病，与遗传有关，临床症状有四肢无力、行走缓慢、进行性加重眼睑下垂、肌肉萎缩等。病情严重患者出现不能行走等，患者智商有不同程度减退，并发肺部感染、疮等。该病不能根治，服用药物只能延缓病情的进展，常用的药物有糖皮质激素、三磷酸腺苷、维生素E等，主要是营养神经延缓病情。可以手术治疗如成骨细胞移植等，也可以考虑服药中药治疗。并发肺部感染患者可应用抗生素治疗，根据药敏实验选择合适的抗生素。平时要加强锻炼，多锻炼关节的活动功能，多吃高蛋白食物，如鸡蛋、牛奶等。"

语音时长01:23''

曲延民│哈尔滨市第一医院

2020/01/16收听(60636)

进行肌营养不良怎么回事

进行性肌营养不良是一种遗传性疾病，由于基因缺陷所导致的，临床表现主要是进行性加重的肌肉萎缩和无力。这个病目前来看没有特效的治疗，如果在临床上发现有肌肉无力并且进行性加重，建议尽早到医院里进行必要的肌电图、影像学检查，尽早的确定，确定之后通常是采用一些延缓疾病进展的方法来进行治疗，可以进行康复训练，比如对受损伤的肌群进行有针对性的康复训练的办法，来延缓肌肉萎缩的加重，同时进行一定的运动姿势的训练，恢复或者保持正常的生理运动功能。建议患者到神经内科和康复科，在专科医师的指导下进行诊治。

语音时长01:52''

朱凤磊│解放军总医院第七医学中心

2020/04/08收听(26425)

肌营养不良怎么确诊

首先谈一下肌营养不良是遗传性肌肉变性的疾病，临床表现主要是进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩。这个病的确诊诊断主要是根据患者的临床表现，包括家族史以及分析患者起病的年龄，结合实验室的检查，比如血清肌酶学、肌电图的检查，包括肌肉活检，肌肉酶组织的免疫组化检查以及基因分析。通过这些综合检查，最终可以达到确诊，确诊中还需要注意和运动神经元病进行鉴别，比如近端的脊肌萎缩个、肌萎缩、侧索硬化镜。还包括慢性多发性肌炎、重症肌无力等疾病，有肌肉无力、肌肉萎缩的临床表现，应该注意进行分析和鉴别。如果患者较长时间存在肌肉无力，应该及时到神经内科进行合理的诊治。

语音时长01:50''

朱凤磊│解放军总医院第七医学中心

2020/04/23收听(70582)

肌营养不良病因

肌营养不良的病因现在基本上很清楚，就是遗传性基因的突变引起的，有好多类型，肌营养不良各种类型基因的位置、突变的类型和遗传方式均不相同。致病的机制也不一样，实际上各种类型均是一种独立的遗传病，这种遗传病都是由于基因变异或者突变引起。产生的后果都是导致四肢的无力及萎缩，像最常见的假肥大型的肌营养不良，主要基因突变的位置为染色体的第21号位置。还有像面肩肱型，是位于基因定位位置4号染色体长臂末端，这些都可以引起基因的突变。总体这些肌营养不良都是由于基因的突变或者变性引起的，病因现在基本清楚。治疗上因为是遗传性疾病，所以治疗没有很好的方法。

语音时长01:30''

刘玉祯│河北医科大学附属以岭医院

2020/07/19收听(14418)

肌营养不良的药有哪些

"肌营养不良的治疗药物可选用辅酶Q10、ATP、维生素E等，肌营养不良迄今为止尚无特异性的治疗方法，只能给予对症治疗以及支持治疗，如增加营养，正常活动，物理疗法和矫形治疗，可预防及改善脊柱畸形和关节挛缩，对于维持活动功能非常重要。因为是肌肉本身的病变，尤其进展较快的患者，不鼓励做剧烈的运动，以免加重病情，但建议患者可做适当运动，也不能长期卧床，药物治疗可给予辅酶Q10，ATP、维生素E等。由于目前尚无有效的治疗方法，因此检出携带者进行产前诊断，人工流产患病胎儿就显得尤其重要。"

语音时长01:18''

王翀│南京鼓楼医院

2020/08/18收听(65682)

肌营养不良能活多久

"肌营养不良患者能活多久不可一概而论，主要与发病的时间以及后续的治疗、护理情况有关。肌营养不良是遗传病，它主要是由于遗传或者是基因突变导致基因的异常。使肌细胞在生成的过程中构架不完整，肌细胞膜不完整，然后产生肌肉细胞的功能障碍。可以出现肌肉的无力、萎缩，肌酸激酶的增高。随着时间的延长，患者可以出现全身的肌肉功能障碍，患者可能在20-40岁时，死于由于呼吸道的障碍引起的呼吸道感染性疾病。一般来说，患者发病的年龄越小，存活期越短，发病的年龄越晚，存活期越长。通常建议肌营养不良患者听从医生的建议，科学选择药物和康复训练方法，合理分配资源。做到长期或间断药物支持，配合合理康复训练，及时加强心肺功能的保护。这样可延缓疾病进展，延长寿命。另外，千万注意不能盲目进行高强度运动训练，以防加快细胞坏死，加快病情进展。"

语音时长01:29''

国红│北京医院

2020/05/08收听(31511)

肌营养不良如何治疗

"肌营养不良分为进行性肌营养不良和强直性肌营养不良，进行性肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，主要表现为缓慢进展的对称性肌肉萎缩和无力。目前没有特异性治疗方法，主要根据患者症状做针对性的治疗。患者要加强营养，饮食营养要均衡，不能挑食、水果、蔬菜、蛋类、肉类、海鲜都可以适当进食。同时要适当的运动，尽可能参加日常活动，避免长时间卧床。有关节畸形或者脊柱变形可以佩戴矫形器，药物可以适当补充维生素E、三磷酸腺苷、肌苷等。强直性肌营养不良症是一种和遗传相关以肌无力、肌萎缩、肌强直为主要表现的肌肉疾病，其治疗可以口服卡马西平、苯妥英钠等改善肌肉强直。"

语音时长01:16''

刁芳明│广州医科大学附属第二医院

2020/03/12收听(60514)

肌营养不良的原因

"疾病的发生往往是综合原因，或者是综合原因的情况下一个突出因素发挥的作用。一般肌营养不良与以下的因素相关，比如遗传性疾病、自身性免疫性疾病、急性感染性疾病，都会导致肌营养不良发生。疾病发生以后应该及时到医院就诊，明确病情的轻重程度，对可以把控的加重因素予以预防和减缓。但对于不可控的因素不需要去过多的追究，因为这种遗传性因素，目前医疗科学条件下难以改变。"

语音时长01:32''

朱凤磊│解放军总医院第七医学中心

2019/05/31收听(14080)

肌营养不良能活多久

"肌营养不良能活多久，需要明确肌营养不良的正确诊断。合理诊断的基础是分辨肌营养不良的类型、病况以及肌营养不良的轻重程度，要在这个基础上去进行合理的治疗。对于可以治疗的情况，采取正确的治疗，患者一般能够最大程度的得到治疗，甚至不影响生活、工作。严重的病状可能不一定有好的预后，但应该予以科学合理的对待，最大程度的减轻病症和改善心理状况。"

语音时长01:26''

朱凤磊│解放军总医院第七医学中心

2019/05/31收听(24235)

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