苯丙酮尿症平均寿命多长

2019-05-18 13:51播放 :

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对于诊断苯丙酮尿症的家长,可能最关注的是这一些问题,庆幸的是苯丙酮尿症是一种可治性的遗传代谢病,虽然它是遗传代谢病,但是可以治疗。早期诊断和治疗可能会避免神经系统的一些不可逆性损伤,一旦确诊苯丙酮尿症之后,我们立即给予积极的治疗,开展治疗的年龄越小,预后可能会越好,智能发育可能和正常人是一样的;但是如果晚期治疗或晚期诊断非常晚,可能会留有程度不等的智能低下,3-5岁之后,如果我们才发现或者诊断,可能会有癫痫行为的异常,可能会对他生活造成一定的困惑,但是这些孩子可能已经存在严重的智能障碍,改善起来可能不太明显。由于新生儿筛查在我国已经逐步推广和普及,筛查出来的苯丙酮尿症病人往往都能在出生1个月之内,甚至2周之内都能得到确诊和进一步的治疗,可能对一些患儿的健康成长提供了保证,这些孩子的生活质量非常高,平均寿命和我们正常人是一样的。

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什么是苯丙酮尿症?

苯丙酮尿症也是一个先天性的遗传代谢性疾病,它是由于遗传基因的突变导致的一类疾病。它的主要原因就是因为孩子基因突变之后,体内缺乏一个酶,叫苯丙氨酸羟化酶,由于缺乏这个酶,就不能正常的代谢消化食物中的氨基酸,就是蛋白质当中的一个氨基酸,苯丙氨酸。不能消化之后,进食了这种含有苯丙氨酸的食物,就会导致一些异常的代谢产物在体内蓄积,这些异常的代谢产物蓄积就会影响到神经系统的发育、生长,这种孩子刚出生看上去很正常,跟一般的新生儿没有什么差异,他的发育也很正常,但是会随着时间,别的孩子在不断的进步,他会出现倒退的一个现象,可能慢慢的生长发育、智力发育越来越落后,所以这类的疾病如果不能有早期的诊断,早期的治疗干预,对生长、智力发育会造成很严重的影响。现在是通过新生儿疾病筛查来进行这个病的早期诊断和治疗,就是所有的孩子在出生后的3天,充分的哺乳之后,采一个足跟血,做一个实验室的检测,如果确诊是一个苯丙酮尿症的孩子,可以给他一些特殊的食物,饮食治疗,这些食物当中会把苯丙氨酸这个氨基酸去掉,没有这些氨基酸的摄入,就不会在体内产生异常的代谢的一些产物,就不会对身体发育、智力发育造成影响,所以通过心脏疾病筛查的早期检测和治疗,可以让这些孩子和正常的孩子一样,健康的发育,正常的成长。

语音时长01:58''

宋婕萍湖北省妇幼保健院

2017/06/20收听(43542)

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