济南市中心医院
儿童神经科
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新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常,导致生理功能的缺陷,以及临床的症候群的一组疾病。目前我们国家对新生儿遗传代谢病的筛查具有相当高的水平,从传统的筛查甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等等在新生儿期容易出现临床表现的这一类疾病之后,现在扩展了疾病谱的筛查。新生儿遗传代谢病的筛查主要包括以下方面:
1、足底血检查:筛查像甲状腺功能低下,现在作为强制的一个国家全面推广的项目;
2、尿液筛查:比如苯丙酮尿症的筛查,用尿片的筛查;
3、现在随着新技术和科技的发展,我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查,扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。
通过这些筛查方法,我们可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现,及早的进行干预和治疗,来达到避免损害,甚至无损害的这种效果。
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新生儿遗传代谢病的筛查项目较多,目前我国纳入法定筛查的主要有3种,甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症... 王天成│首都医科大学附属北京世纪坛医院 2023/04/07播放(78131)
新生儿遗传代谢病的筛查项目较多,目前我国纳入法定筛查的主要有3种,甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症...
王天成│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2023/04/07播放(78131)
新生儿代谢病主要检查项目为苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能低下,这两种疾病如果未经治疗,可能发展成... 王志新│中日友好医院 2021/04/25播放(87091)
新生儿代谢病主要检查项目为苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能低下,这两种疾病如果未经治疗,可能发展成...
王志新│中日友好医院
2021/04/25播放(87091)
新生儿遗传代谢性疾病的筛查,是非常有必要的。我国明文规定每位新生儿在正规的医疗单... 陈志君│中山市博爱医院 2018/12/19播放(67515)
新生儿遗传代谢性疾病的筛查,是非常有必要的。
我国明文规定每位新生儿在正规的医疗单...
陈志君│中山市博爱医院
2018/12/19播放(67515)
临床有必要进行新生儿遗传代谢病筛查,新生儿遗传疾病的筛查,仅需采取新生儿极少量足尖血,筛查时间... 李浩生│惠州市中心人民医院 2018/09/28播放(70289)
临床有必要进行新生儿遗传代谢病筛查,新生儿遗传疾病的筛查,仅需采取新生儿极少量足尖血,筛查时间...
李浩生│惠州市中心人民医院
2018/09/28播放(70289)
"新生儿遗传代谢病筛查非常有必要,现在我国已经全面普及免费普查两种先天性代谢性疾病,一种是先天性甲状腺功能低下,另一种是苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,使人体不能代谢苯丙氨酸,这样体内就会出现苯丙氨酸的堆积,造成人体器官受损,特别是大脑,严重影响孩子的智力。如果能够及时发现,极少采用低苯丙氨酸奶粉代替一般的婴儿奶粉或者母乳,可避免体内苯丙氨酸的堆积,从而阻止避免大脑损伤。先天性甲状腺功能低下性疾病是由于先天性甲状腺功能发育迟缓,不能产生足量的甲状腺素,致使包括大脑在内的体内器官发育受损,出现呆傻为主要表现的发育落后,及早合理补充甲状腺素片,可避免人体的受损。"
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2018/03/09收听(66318)
"新生儿出生72小时以后,要做遗传代谢性疾病的筛查。这是分套餐的,我们这边有三种套餐,一种是做甲状腺减低症和苯丙酮尿症的,它的收费在80元附近。还有一种是加上肾上腺皮质增生症,它的收费在130多元左右,还有最贵的一种就是在这三种疾病的基础上加的56种串联质谱仪传代谢性疾病,它的价钱在300多块钱,这就是我们这边遗传代谢性疾病筛查的费用。每个地方是不一样的,比如在两广地区,因为地中海贫血、G6PT,也就是蚕豆病比较多,还要做这些筛查,费用还是有一些区别的。所以,具体的费用是要咨询当地的产科,因为新生儿疾病是在产科进行的,一旦分娩,要咨询医生,可以根据自己的情况,选择相应的套餐。"
姚利琴│太原市第八人民医院
2018/03/05收听(70442)
新生儿遗传代谢病是一组由于基因突变等因素引起的代谢物质紊乱导致生理功能的缺失,或者特殊代谢物质... 赵红洋│济南市中心医院 2019/05/27播放(96203)
新生儿遗传代谢病是一组由于基因突变等因素引起的代谢物质紊乱导致生理功能的缺失,或者特殊代谢物质...
赵红洋│济南市中心医院
2019/05/27播放(96203)
新生儿筛查,主要是出生72小时内,在进奶后给新生儿抽足跟血,筛查有无先天性疾病,有无甲状腺功能... 周小凤│首都医科大学宣武医院 2021/09/18播放(75985)
新生儿筛查,主要是出生72小时内,在进奶后给新生儿抽足跟血,筛查有无先天性疾病,有无甲状腺功能...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2021/09/18播放(75985)
新生儿筛查目前国际上开展多种,主要包括耳聋基因、听力筛查,这是有关耳朵的筛查。还有眼底筛查,主... 王天成│首都医科大学附属北京世纪坛医院 2020/05/11播放(70960)
新生儿筛查目前国际上开展多种,主要包括耳聋基因、听力筛查,这是有关耳朵的筛查。还有眼底筛查,主...
2020/05/11播放(70960)
"目前,国内多数医院做的新生儿筛查,是先天性的甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症和听力筛查。做新生儿筛查的目的,主要是在孩子没有出现明显症状之前,就筛查出疾病,给予及时处理,以防止对孩子的损伤。比如苯丙酮尿症,筛查出来之后,可以给孩子服用低苯丙氨酸的奶粉,来代替普通的奶粉或者母乳,这样就可以减轻苯丙氨酸在大脑内堆积,造成对大脑的损伤。因为苯丙酮尿症,一般生后数月才会表现出临床症状,比如皮肤的颜色比较淡或者智力比较低下,如果能够及时发现,就可以及早处理。另外,先天性甲状腺功能减低症是因为甲状腺功能减低,而引起的有可能会出现呆小症的疾病,如果早期发现,可以给孩子服用甲状腺素片,就可以减轻对孩子的损伤。有的孩子甚至经过治疗之后,不影响正常的生长和体格以及智力发育。另外,听力筛查,如果能够及早处理,也可以减轻以后的语言发展损伤等。"
闫焕利│聊城市第二人民医院
2018/11/13收听(48161)
目前新生儿疾病筛查方法主要是用血片取足底血,可检查苯丙酮尿症及甲状腺功能减退,上述两种疾病需早... 周湘│中日友好医院 2021/09/17播放(62853)
目前新生儿疾病筛查方法主要是用血片取足底血,可检查苯丙酮尿症及甲状腺功能减退,上述两种疾病需早...
周湘│中日友好医院
2021/09/17播放(62853)
"一般明显的先天性心脏病,在胎儿期孕妇常规做体检的时候,也有通过彩超筛查到的可能性。如果没有筛查到,出生以后孩子如果有生长发育迟缓、吃奶无力、面色苍白、多汗或者是青紫情况,怀疑有先天性心脏病的时候,可以做心脏彩超的检查。目前心脏彩超对于先天性心脏病的诊断准确率是比较高的,尤其是彩超做得比较好的医院,除了做心脏彩超的检查以外,还可以做心脏的256排CT,或者是心脏的核磁共振,甚至心脏的介入导管检查,明确先天性心脏病的类型。但是,心脏的导管介入检查和CT,对孩子是有射线损伤的,相对心脏彩超和核磁是没有损伤的。"
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2019/03/06收听(52274)
"一般新生儿是不做眼底筛查的。通常孕期34周以下、出生体重小于1500克、出生后有吸氧史的早产儿,才做眼底筛查,目的是检查有没有早产儿视网膜病变。检查方法是给予患者点散瞳药,散瞳半小时之后用拉钩拉开眼睛,用检眼镜检查视网膜,看看视网膜有没有血管扩张、增殖;有没有早产儿牵引性视网膜脱离。如果有这些病变,早期进行激光治疗。"
李金芳│抚顺市中心医院
2019/06/06收听(80618)
新生儿疾病筛查结果查询方法包括:1、可到出生医院查询:新生儿疾病筛查中心筛查结果... 张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2018/05/24播放(87936)
新生儿疾病筛查结果查询方法包括:
1、可到出生医院查询:新生儿疾病筛查中心筛查结果...
张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2018/05/24播放(87936)
"新生儿疾病筛查是指通过血液检查,对某些危害严重的先天性代谢病以及内分泌疾病进行群体的过筛,使小孩子能够得以早期诊断、早期治疗,避免因为肝脏、头颅、肾脏等重要脏器的损害,导致孩子生长、智力发育的障碍。我们国家是采用在生后72小时的时候采血样,一般用滤纸片法,也就是只要孩子的1-2滴血滴在滤纸片上,免费送检就可以。目前我们国家主要是对两种疾病,苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症,主要是对两个疾病进行出生以后的新生儿疾病筛查。"
肖娟│北京协和医院
2020/04/30收听(22694)
随着日常生活水平的提高和产前检查的广泛推广,新生儿先天性心脏病得到了比较广泛的筛查,通过四维超... 吴东凯│中南大学湘雅医院 2021/09/22播放(82218)
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2021/09/22播放(82218)
新生儿遗传代谢病包括有机酸血症、氨基酸血症和脂肪酸血症,是指有异常生化代谢标志物的一类疾病,此... 赵振东│海南省妇女儿童医学中心 2020/05/14播放(63962)
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赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2020/05/14播放(63962)
新生儿遗传代谢病,是代谢功能缺陷引起的一类遗传病,新生儿遗传代谢病会引起多器官、多系统的疾病,... 周湘│中日友好医院 2023/04/03播放(56735)
新生儿遗传代谢病,是代谢功能缺陷引起的一类遗传病,新生儿遗传代谢病会引起多器官、多系统的疾病,...
2023/04/03播放(56735)
"新生儿疾病筛查的病种,在各地可以不一样。通常国家规定的新生儿筛查的疾病包括四种,先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。一般在婴儿出生三天后,在72小时左右,大概哺乳六次后采血。个别新生儿,比如因为早产、低出生体重不能生后立即采血的,最迟不宜超过20天。多选择采婴儿足跟血,采血时让血滴缓慢渗入滤纸片,在滤纸片上形成的血斑的直径应该大于等于8mm。新生儿筛查的主要目的就是在新生儿的群体中应用快速、简便、敏感的方法,对危及生命的内分泌、先天性的遗传代谢性疾病进行早期识别,以便早期诊断、及早治疗,避免患儿机体或者其他重要器官受到不可逆性的损伤。"
田执梁│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/01/29收听(86042)
新生儿足底血筛查指新生儿出生3天在充分母乳喂养后进行足跟血采血检查,将血滴在特殊滤纸,再将血片... 吴运芹│湖南省儿童医院 2021/04/07播放(78243)
新生儿足底血筛查指新生儿出生3天在充分母乳喂养后进行足跟血采血检查,将血滴在特殊滤纸,再将血片...
吴运芹│湖南省儿童医院
2021/04/07播放(78243)
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