血管瘤的病因与发病机制目前尚未明确，目前主要认为与血管新生和血管生成密切相关，且近年认为后者起主要作用。血管瘤的组织病理学研究显示，增殖期血管瘤组织中有多种内皮细胞因子、血管内皮细胞受体、骨髓标志物等均高表达。另外有研究表明，妊娠期应用黄体酮或接受绒毛膜穿刺、妊娠期高血压病及婴儿出生时低体重可能与血管瘤的形成有关。有部分学者认为血管瘤是人体胚胎发育过程中，特别是在早期血管性组织分化阶段，由于其控制基因段出现小范围错构，而导致其特定部位组织分化异常并发展成血管瘤。