自闭症的病因目前还不明确，通过临床观察可能与以下的因素有关：
1、遗传因素，遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但是具体的遗传方式还不是特别明了；
2、围生期因素，围生期有各种并发症，比如产伤、宫内窒息等；
3、免疫系统异常，T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少，抑制诱导T细胞缺乏，自然杀伤细胞活性减低等；
4、神经内分泌和神经递质与多种神经内分泌和神经递质的功能失调有关。研究发现，孤独症患者的单胺系统，如五羟色胺和儿茶酚胺发育不成熟，松果体、丘脑下部、垂体、肾上腺轴异常，导致5-HT、内啡肽增加，促肾上腺素激素分泌减少。