苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，也是常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症患儿尿液颜色跟普通孩子并无差异，其尿当中由于酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内蓄积，造成苯丙酮尿症患儿的尿味带有老鼠尿的气味，但也不是特异性。

其确诊需要通过生化指标检查，如做苯丙氨酸含量测定，或者苯丙酮尿症出生时筛查，可以通过新生儿疾病筛查及时发现，通过其它项目检查或者基因方面可以给予确诊。