无创DNA是一种非侵入性筛查，能诊断胎儿染色体有无异常。该检查主要是抽取妈妈外周血，从外周血中提取胎儿细胞，因外周血中可能会有胎儿细胞，从而检查胎儿细胞染色体是否有异常。理论上最早从孕6周开始，使用无创DNA可以查到妈妈外周血中的胎儿细胞有无染色体异常，但规定是在12周以上做检查，因12周前可能会出现不正确的结果。
目前无创DNA在临床应用较广泛，能较准确筛查21染色体异常。一般国家规定进行无创DNA的适用范围，是唐氏筛查出现灰区时才进行无创DNA检查，排查是否有真正的21染色体异常。但目前即使不在适应证范围内，如果患者同意或了解染色体检查的风险，超过35周岁或筛查结果 异常，可以选择无创DNA。检查前是要与患者进行详细沟通，因此类患者建议做羊水穿刺检查染色体，无创DNA不是首选检查。
