羊水穿刺是介入性产前诊断的一种，主要目的是抽取孕妇羊水进行细胞培养或其它生化检查，得出结论胎儿有没有染色体或染色体微阵列，或单基因病等问题。产前诊断有目的性，在做羊穿时就要明确针对什么进行产前诊断，比如唐氏筛查是否高危，或既往生过21-三体综合征胎儿。
产前诊断目的是看染色体核型，有没有染色体异常。如果B超发现结构异常，比如NT厚或心脏多发畸形，除了看染色体核型，还要加做染色体微阵列，俗称基因芯片，看看芯片有没有异常。如果芯片异常，有致病性，这个孩子就不能要。有种家族性遗传病比如地中海贫血、血友病，要针对家族基因位点进行诊断，得出有没有疾病风险的结论。
