唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。唐氏综合征又叫作21-三体综合征，是最常见的染色体非整倍体疾病。这类患者的主要临床表现为智力低下，具有特殊面容，生长发育障碍及合并多发畸形等。唐氏筛查顾名思义是筛查试验，并不是确诊试验，筛查结果提示高风险，意味着胎儿患病的风险升高，并非对疾病的诊断。孕妇的唐氏筛查结果如果提示21-三体高风险，建议孕妇到专门的遗传咨询或者产前咨询门诊咨询，进一步进行羊水胎儿染色体核型分析，以确诊胎儿是否罹患21-三体综合征。
