为了降低出生缺陷的发生，世界卫生组织WHO提出了出生缺陷三级预防策略，具体如下:
1、一级预防：指在孕前及孕早期又称为围孕期阶段，进行综合干预，即通过健康教育选择最佳生育年龄。通过采取遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养，避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等措施，减少出生缺陷的发生；
2、二级预防：通过孕期筛查和产前诊断，识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期干预，减少缺陷儿的出生；
3、三级预防：是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。
产前诊断属于降低出生缺陷的二级预防措施，因为其属于孕期的干预，又称之为宫内诊断或出生前诊断，是对可疑出生缺陷的胎儿，在出生前应用各种检测手段，比如影像学超声、磁共振的生化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，全面评估胎儿在宫内发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗如手术、药物、基因治疗等，及选择性流产提供依据。