银川市妇幼保健院
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无创DNA检测是指对21、18、13号三对目标染色体进行针对性检测，如果这三对染色体未检测出异常，而胎儿出生后却是唐氏儿，原因包括以下几个方面：
1、无创DNA对唐氏儿的检出率是99%，存在1%的漏诊率；
2、当胎儿染色体核型是21号染色体嵌合体的时候，无创DNA难以检测到；
3、无创DNA检测存在假阴性，限制性胎盘嵌合、双胎之一胎凋亡、母亲染色体异常、DNA拷贝数异常、母血当中胎儿游离的DNA含量低以及母亲罹患肿瘤等因素，都会影响检测结果。
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"无创DNA产前检测，就是指在怀孕期间，通过抽取孕妇外周血来检测外周血中胎儿的DNA。通过对DNA基因序列的检查，来检查胎儿是否患有某些疾病，其中就包括唐氏综合征。正因为这种检查不是直接通过抽取孕妇的羊水来检查，所以说称为无创的DNA产前检查。它的基本原理是因为怀孕期间胎儿少量的DNA信息会进入到母体内，通过聚合酶链反应，就能把遗传信息进行扩增，从而来鉴别胎儿是否患有先天性疾病。但是无创DNA产前检查的准确率在99%左右，并不是百分之百的准确。所以可以出现通过了无创DNA产前检查，但是孩子出生以后，出现了唐氏综合征的情况。"
刘加强│日照市人民医院
2019/04/24收听(22605)
无创DNA产前检测是二代测序技术，现在比较流行，孕妇接受程度比较好。通过抽取孕妇的血分离胎儿或... 纪妍│惠州市中心人民医院 2018/09/19播放(97920)
无创DNA产前检测是二代测序技术，现在比较流行，孕妇接受程度比较好。通过抽取孕妇的血分离胎儿或...
纪妍│惠州市中心人民医院
2018/09/19播放(97920)
"无创DNA产前检测就是通过抽取孕妇静脉血，对胎儿DNA进行检查的一种方法，近期的研究表明，胎儿DNA可以少量的进入孕妇体内，并且通过外周血可以提取到胎儿的DNA，经过DNA扩增技术以后，可以对胎儿的遗传基因进行分析，临床上常用于各种非整倍体性的遗传性疾病的诊断，如21号染色体三体、18号染色体三体以及13号染色体三体，在过去检查胎儿的DNA只能通过羊水穿刺的方式，这是一种有创伤性的检查，并且容易造成流产、出血等并发症。如果只是抽取孕妇的外周血进行胎儿的DNA检测属于无创伤的，所以叫做无创性DNA产前检测。"
2018/12/01收听(33191)
"无创DNA产前检测技术仅需采用孕妇静脉血，不一定需要空腹抽血。利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序的结果进行生物信息分析，可以得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华兹综合征、帕陶综合征三大染色体疾病，这三大染色体异常主要表现为智力障碍，生长发育异常。DNA测序技术成熟性能保证技术的准确率，准确率可以达到99%以上。孕妇一般在怀孕12周以上即可检查，最佳的检查孕周是怀孕12-24周内，10个工作日可以得到检查结果。"
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/10/23收听(16049)
在孕妇的静脉血液里面有胎儿从胎盘上脱落出来的DNA，也就是胎儿的DNA，会在孕妇的血管里检测到... 凌奕│海南医学院第一附属医院 2019/03/16播放(64233)
在孕妇的静脉血液里面有胎儿从胎盘上脱落出来的DNA，也就是胎儿的DNA，会在孕妇的血管里检测到...
凌奕│海南医学院第一附属医院
2019/03/16播放(64233)
"无创DNA产前检测对胎儿和孕妇没有明显的危害，因为无创DNA产前检测又称为无创产前DNA检测，无创胎儿染色体非整倍体检测等等。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇的静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血血浆中游离的DNA片段，包含胎儿游离的DNA进行测序，并将测序结果进行生物学信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有三大染色体疾病，是目前应用最为广泛的技术。"
2018/10/06收听(65328)
"产前无创DNA是指无创DNA产前检测技术，仅仅需要采取孕妇静脉血，不一定要空腹抽血，利用新一代的DNA测序技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序的结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，可以检测胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶综合征三大染色体疾病。三种染色体异常主要表现为智力障碍，生长发育异常，无创DNA准确率可以高达99%，一般在怀孕12周以上即可检测。最佳检测的孕周是12-24周之内，10个工作日可以出检测的结果。"
2018/09/12收听(16136)
无创DNA简称无创，是孕期筛查胎儿染色体畸形的重要方法。但是这种检测只是一种筛查性质的检查，所给出的是风险概率，也就是能够筛查出胎儿患有染色体疾病是高风险，还是低风险。即使无创DNA检测是正常的，也就是检测结果为低风险，并不能够保证胎儿一定没有问题，只能保证胎儿在很大程度上是没有染色体畸形，但是依然有漏诊的概率。无创DNA检测唐氏综合征的准确性在95%-99%以上，但是有些时候也有漏诊唐氏综合征的可能，所以无创DNA通过以后，如果仍然分娩唐氏综合征的婴儿，这种情况就说明无创DNA出现漏诊。这种情况是很罕见的，但是并不意味着一定不发生，所以孕期除了要做无创DNA以外，还需要把其他的产检项目都做好。
张露│山东省立医院
2020/08/13收听(58263)
无创DNA检测主要检查21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。对于21-三体综合... 王晓黎│烟台毓璜顶医院 2020/12/10播放(68623)
无创DNA检测主要检查21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。对于21-三体综合...
王晓黎│烟台毓璜顶医院
2020/12/10播放(68623)
无创DNA检测主要是通过母体血清的胎儿DNA进行染色体检测，只需要抽取母亲的静脉血进行检查，没... 王晓黎│烟台毓璜顶医院 2020/12/10播放(79630)
无创DNA检测主要是通过母体血清的胎儿DNA进行染色体检测，只需要抽取母亲的静脉血进行检查，没...
2020/12/10播放(79630)
"无创DNA产前检测的价格一般在2000元左右的水平。当然在不同的地区和不同的医院价格会有所波动，所谓无创产前检测，就是通过抽取孕妇的静脉血，测定静脉血中胎儿的DNA，通过DNA扩增技术得到足够数量的遗传信息，判断胎儿是否患有先天性遗传性疾病的一种检测方法。因为在过去做DNA产前检查，需要做羊水穿刺进行。在做羊水穿刺的过程中，就有可能发生出血、流产等副作用。而无创DNA产前检查，只是抽取了孕妇的外周血，所以安全性是比较高的。这种检查的理论基础是人们发现在孕妇的外周血中，可以有少量的胎儿的DNA，通过DNA扩增技术以后，就能够得到足够数量的DNA，就能对胎儿的遗传信息作出明确的诊断。"
2018/12/07收听(72860)
"无创DNA产前检测，是通过采取母体的血液，运用PCR技术，从而得到胎儿完整的遗传信息，对胎儿是否患有先天性疾病进行检查的一种方法。无创DNA产前检测，可以空腹，也可以餐后检查。无创DNA产前检测，最适合的时间是怀孕14-18周。出现了以下情况，也尽可能的考虑无创DNA检查，如唐筛和影像学筛查显示异常或胎儿NT值增高，胎盘前置，胎盘低置，羊水过少或先兆流产等不适合有创检查者，对有创产检产生心理障碍，发现单项指标值改变，羊水穿刺失败，这些情况都需要做无创DNA产前检测。"
2018/10/18收听(11544)
"无创DNA，临床上全称是无创产前基因筛查，因为胎儿的DNA片段可以进入孕妇体内，所以通过抽取孕妇外周血来进行胎儿游离DNA的检测，就能发现一些遗传性的疾病。检测的主要疾病就是常见的染色体的非整倍体，就是常说的唐氏综合征、21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。无创DNA检查对这三种常染色体的数目诊断具有非常高的敏感性，在临床上得到了广泛的应用。"
2018/10/06收听(25441)
"为了确保自身和胎儿的安全，孕妇在妊娠期间需要定时到医院进行产检，而孕期产检项目之一就是无创DNA。因为其无创，又能准确的检测出胎儿是否是唐氏儿和是否染色体异常，所以越来越受到孕妇的关注。无创DNA又称无创基因检测，是产前检测的方法，能够检测出胎儿染色体非整倍体的畸形或者染色体异常。按照卫计委指南的规定，无创DNA最佳的检测时间为怀孕12-22周+6天。如果怀孕时间超过上限，即大于孕周22周+6天，则检测的风险增高，如果小于12周，也会对检测的结果的准确性造成影响，因此大多数的孕妇选择在14-18周的时候做无创DNA检测。"
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/08/13收听(90737)
无创DNA简称无创，是孕期筛查胎儿患有染色体疾病的重要产前筛查手段。无创DNA主要是筛查胎儿染色体有没有畸形，包括18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征，以及多种染色体缺失和重复。无创DNA是通过抽取孕妇的外周血完成，只是一种筛查性质的检测作为一种提示，例如结果给出高风险或低风险。如果无创DNA提示有问题，不能确定胎儿一定有问题，必须通过羊水穿刺进行确诊。无创DNA只是初步筛查胎儿染色体有没有畸形的产前筛查的一种方法，不能作为确诊的手段，后续可能需要进一步做其他方面的检查。
2020/08/13收听(64558)
"无创DNA简称无创，是产前筛查的一种方法。主要目的是筛查胎儿染色体畸形的概率，因此无创DNA只是一种风险筛查，不能作为确诊的依据。无创DNA得出的也是高风险和低风险的结果，无创通过了，只能说明胎儿染色体畸形的概率是比较低的，但是也有误诊的概率，偶尔也有误诊为唐氏综合征的，例如无创通过了，但是生出的胎儿是唐氏儿，这种情况概率很低，但是偶尔也能够碰到，这属于一种检测的误差。目前在进行无创DNA检测时，一般都有保险公司来进行承保，出现这种情况时可以依据相应的条文申请一定的赔偿。因此，无创DNA并不能作为产前确诊的方法，如果怀疑存在唐氏儿时，一定要做羊水穿刺来进行确诊，不能单纯的通过无创DNA来进行判断。"
2020/08/27收听(47984)
唐氏筛查和无创DNA各有利弊，唐氏筛查是通过血清学的检测，推测唐氏综合征的风险，准确性大概在6... 范翠芳│武汉大学人民医院 2023/04/03播放(72658)
唐氏筛查和无创DNA各有利弊，唐氏筛查是通过血清学的检测，推测唐氏综合征的风险，准确性大概在6...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/04/03播放(72658)
"无创DNA检测是唐筛的升级版，通过抽取孕妇的静脉血检测胎儿患有21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的风险性。通过孕妇外周血中胎儿的游离DNA进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析获得胎儿的遗传信息，从而检测胎儿的染色体疾病，相对于羊水穿刺这种有创伤性的检查手段，无创DNA仅仅是通过抽取孕妇的静脉血就可以筛查，对于胎儿没有创伤性，所以称为无创产前DNA检测。虽然无创DNA筛查率非常高，达99%以上，但是由于是通过孕妇的静脉血间接检测胎儿的染色体，所以仍然是一种筛查手段，而羊水穿刺是确诊检查。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/10/10收听(61180)
无创DNA的检测最佳时间，建议是在怀孕14周左右，其实从怀孕12周左右，就可以开始进行无创DN... 毛滢│北京医院 2023/05/09播放(81317)
无创DNA的检测最佳时间，建议是在怀孕14周左右，其实从怀孕12周左右，就可以开始进行无创DN...
毛滢│北京医院
2023/05/09播放(81317)
"无创DNA检查是检测母体发育中胎儿的染色体是否异常的产前检测方法，检查的项目主要是21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征三大染色体疾病。通过抽取孕妇的静脉血进行检测，一般在孕12-22周间检测最佳，准确率在99%以上。适用于高龄孕妇如35岁以上的、以前生过唐氏儿的以及唐氏筛查的结果有高风险的孕妇。如果无创DNA有问题，需要进一步行羊水穿刺的检查，羊水穿刺为100%准确率。建议孕妇们做好孕期各项必要检查，以免导致缺陷儿的出生，给家庭和社会造成沉重负担。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/07/31收听(42442)
郑州人民医院 杜曲晓
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中日医院 李维
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海南省人民医院 吴栋才
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