心内强回声灶较常见，正常胎儿中发生率为1%-4.6%，在非整倍体染色体异常中的发生率更高，为18%-39%，90%出现在左心室内，右心室或者同时两心室内检出相对较少。有研究认为，心内强回声灶出现在右心室内或者同时在两心室内，患者染色体异常的可能性会更高。大多数强回声可表现为心内单一的强回声灶，少数可表现为多发强回声灶，但95%的强回声灶在孕晚期可以消失。文献中强回声灶的临床意义争论比较多，分歧比较大。许多研究者指出强回声灶与唐氏综合征无关，而有些则认为强回声灶是唐氏综合征软指标之一。虽然强回声灶可能与唐氏综合征有关，但如果在低危人群中仅有强回声灶表现，则不提倡羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检查。
