目前发现先天性心脏病有较明显的遗传倾向，较多心脏病与单基因或多基因遗传性疾病有一定的相关性。在妊娠期间，若母体有病毒感染或宫内缺氧，或服用致畸形药物，或饮酒吸烟，均有可能导致胎儿心血管畸形。

临床发现，若母体患有狼疮或是糖尿病，与婴儿先天性心脏病的发生亦有一定的相关性。所以，对于有先天性心脏病病史的直系亲属，建议进行心脏彩超等心血管病的检查，确认是否合并有先天性心脏病。