唐氏筛查是什么，需要准备什么

李聪敏
主任医师

河南省人民医院

医学遗传中心

唐氏筛查是什么，需要准备什么

2023-11-10 09:56播放 :

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视频内容

唐氏筛查是通过测定孕妇血清标志物，比如妊娠相关蛋白A、游离β-HCG、甲胎蛋白等生化指标，结合B超、年龄、体重等指标综合计算风险，对胎儿21三体、18三体、开放性神经管畸形等进行风险评估，筛选出高危孕妇。

之后应对高危孕妇进行产前诊断，从而减少上述出生缺陷患儿的出生。做唐氏筛查孕妇需要提供准确的年龄、体重、末次月经、月经周期、是否有糖尿病、是否有不良妊娠史、是否有家族遗传病史等信息需要准确提供。

如果孕妇既往月经不规律或者是记不清末次月经，需要提供近期的B超检查单子，用B超测定的孕周来作为参考。

唐氏筛查是筛查什么

唐氏筛查是通过抽取孕妇血液分离血清，检测血清中人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和妊娠相关蛋白水平，...

刘宗花│山东第一医科大学第一附属医院

2021/06/07播放(79853)

01:43

唐氏筛查是筛查什么

唐氏筛查是产前检查中的一种筛查项目，主要是筛查有没有先天性愚型，即唐氏儿的出现。唐氏儿出现的原...

于荣│首都医科大学宣武医院

2021/03/19播放(67542)

唐氏筛查是筛查什么

"唐氏筛查是筛查孕妇怀有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、非整倍体染色体畸形的胎儿。一般是孕妇年龄小于35周岁，没有高危因素的情况，可以在孕中期抽取血检查甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇。唐氏综合征患者会出现甲胎蛋白降低，绒毛膜促性腺激素升高，游离雌三醇降低，根据三者的变化，结合孕妇年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征的风险度。如果为临界风险或者高风险，建议进一步做产前诊断，如果为低风险，考虑出现唐氏综合征的风险较低，但是要进一步做产前检查，在20-24周之间做B超筛查，排除有无胎儿畸形的情况。"

语音时长01:07''

刘慧杰│聊城市第二人民医院

2018/11/06收听(91501)

唐氏筛查是什么意思

"唐氏筛查的意思是指胎儿进行唐氏综合征的预测检查，唐氏综合征患儿会是先天愚型儿，所以不应该分娩。在怀孕的过程当中，可以通过检查进行唐氏综合征的胎儿检出，比如唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺等等，比较常用的是唐氏筛查，因为价格便宜，通过唐氏筛查筛查出高风险的孕妇，进行进一步的产前诊断来进行确诊，明确是否怀了唐氏儿。如果怀了唐氏儿的情况下，需要尽早终止妊娠。但是对于唐氏筛查低风险的孕妇，也要做好定期的产检。"

语音时长01:07''

芦桂珍│广西壮族自治区江滨医院

2021/03/16收听(81750)

什么是唐氏筛查？

在围产保健的过程当中有一个非常重要的产前检查的内容，叫唐氏筛查，什么叫唐氏筛查呢？因为通过长时间的临床实践，我们发现有一个特殊的胎儿在怀孕过程当中出现的现象，这个孩子在出生以后出现统一的面容，所以大家在看到的一些影像资料叫国际脸，这种孩子出生以后出现双眼眼距增宽，同时这种孩子在出生以后还合并其他的缺陷，最大的影响是这种孩子出生以后，一般会存活到二三十岁，而且这种孩子面临非常严重的情况，就是智力低下，这种孩子出生以后有可能经过家庭的养育可以完成生活的自理，但是完全是一个智力低下的孩子，这种孩子对每个家庭甚至是社会会带来严重的危害，因为这个疾病在所有产前筛查疾病当中是属于对家庭和每个个人影响最大的疾病，所以要针对每个孕妇在孕期进行唐氏筛查。

语音时长01:38''

王琪│首都医科大学北京妇产医院

2017/07/10收听(21137)

什么是唐氏筛查

"首先要知道什么是唐氏综合征，唐氏综合征又称为21三体综合征，主要是因为21号染色体异常导致的一种疾病。唐氏儿出生后会有明显的智力低下，特殊的面容，还有并发多脏器畸形的可能，唐氏筛查其实就是对非整倍体染色体畸形的胎儿筛查。唐氏筛查一般分为两期，一个是妊娠早期，一个是妊娠中期。妊娠早期的检查方法主要包括孕妇血清学的检查、B超检查或者二者相结合。常用的血清学检查的指标有HCG和妊娠相关血浆蛋白A。超声检查的指标主要是胎儿颈项透明层厚度和胎儿鼻骨的测量。联合应用血清学和NT的方法，唐氏综合征检出率大概是在85%-90%。妊娠中期的筛查通常使用三联法，也就是对甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（E3）的水平做综合评估，还要结合孕妇的年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征的风险。"

语音时长01:56''

钟栋高│中山市博爱医院

2018/11/27收听(33095)

02:04

什么是唐氏筛查

在围产保健的过程当中，有非常重要的产前检查内容，称为唐氏筛查。因为长时间的临床实践发现，有特殊...

王琪│首都医科大学北京妇产医院

2016/06/06播放(63797)

什么是唐氏筛查

唐氏筛查又称为先天愚型儿筛查，是根据孕妇血中HCG、AFP及雌三醇的数值计算，需要根据抽血当天孕妇的年龄、体重、孕周等情况计算。年龄大于35岁是不能做唐筛的。唐筛是检测21三体、18三体及开放性神经血管缺陷，其中21三体及18三体的准确率只有60%-70%，开放性神经血管缺陷的准确率只有85%。结果会有低风险、高风险，如果都是低风险，可以正常的对待；若出现高风险，则需要进一步的检查羊水穿刺或是无创DNA。

语音时长01:10''

郑莉莉│山东第一医科大学第二附属医院

2018/09/09收听(50056)

什么是唐氏儿筛查

"唐氏儿筛查是唐氏综合征产前筛选的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。一般在怀孕15-20周内进行，最好是在怀孕16-18周之间检查，通常年龄在34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查。如果唐筛检查出来指标高风险或者临界风险值，就需要进一步行无创DNA或者羊水穿刺的检查明确诊断，再考虑针对性的对症处理。如果家族中有唐氏症患者或者年龄超过34岁的高龄孕妇，已经生过唐氏症患儿的女性属于高危险的人，不需要再进行唐筛检查，直接进行无创DNA或者羊水穿刺的检查。"

语音时长01:28''

王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院

2018/09/27收听(55209)

唐氏筛查是什么

唐氏筛查是一种抽血的检查，是查唐氏儿的，唐氏儿是所说的“先天小傻子”，是21号染色体多一条，就会出生出“先天小傻子”，也就是唐氏儿。这种病在人群中是有概率的，大概800-1000里有一个。如果大家都同时怀孕的话，1000个孕妇里头就有一个人怀的是唐氏儿。所以全世界各个国家都要筛，就是要把唐氏儿找出来，不让他出生，因为是“先天小傻子”，所以就要常规的做唐筛，要把这种孩子筛出来。产检到15周以后就开始做唐筛，空腹检查。具体的会告诉孕妇高风险怎么办，低风险怎么产检，这就是一个唐筛检查，主要是查唐氏儿、查“先天小傻子”。

语音时长01:35''

山丹│首都医科大学北京妇产医院

2020/06/27收听(81370)

唐氏筛查是什么

"唐氏筛查一般分早期唐筛和中期唐筛，早期唐筛是怀孕11-13周，中期唐筛是14-21周做检查，通过唐氏筛查可以初步筛查是否有染色体方面的异常。唐氏筛查结果显示低风险问题不大，绝大多数考虑是正常的可能性大。如果唐氏筛查出现高风险，这时要警惕需要进一步检查，一般提示颜色体有异常可能性大。进一步检查是做早期的DNA检测或者是抽羊水做羊水穿刺检查，通过这些检查可以判断是否有异常，根据检查结果决定是否继续妊娠，唐氏筛查出结果绝大多数3-7天之内可以出报告。"

语音时长01:18''

李慧慧│山东大学齐鲁医院

2019/09/24收听(30425)

唐氏筛查是什么

"在妊娠16-18周的时候，35岁以下的女性都需要进行唐氏综合征的筛查。唐氏综合症的筛查主要筛查目标疾病是21三体综合征，也就是唐氏综合征、18三体综合征以及开放性神经管畸形。检测的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素，检测的流程就是在妊娠16-18周抽取孕妇的外周血进行血清生化学的检测就可以，检测的结果要根据截断值进行判断。如果超过正常值范围，就诊断为高风险，高风险的孕妇要进行进一步的产前诊断，产前诊断目前唯一的金标准就是羊水穿刺染色体核型分析。但是有些孕妇由于有羊水穿刺的禁忌证，还可以进行母体外周血胎儿DNA的检测，也就是无创DNA的检测。"

语音时长01:08''

毛滢│北京医院

2019/09/30收听(15562)

唐氏筛查是什么

"唐氏筛查包括早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，早期唐氏筛查通过超声测量宝宝颈项部透明层的厚度，推测宝宝是否有患唐氏综合征、先天性心脏疾病等的风险。中期唐氏筛查者主要通过抽取孕妇的静脉血，化验孕妇静脉血中甲型胎儿蛋白浓度、绒毛膜促进腺激素和游离雌三醇的血清值，并根据孕妇的年龄、体重、孕周等进行分析，推测胎儿是否有患唐氏综合征的风险。进行中期唐氏筛查的时候，有可能因为一些不良因素的干扰，而使筛查结果的准确性下降，孕妇需要注意在进行唐氏筛查之前的三天以内，尽量按时休息，不要熬夜，保证充足睡眠，尽量远离吸烟的环境、尽量在空腹状态下就诊。"

语音时长01:18''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/08/26收听(77985)

唐氏筛查需要注意什么

进行唐氏筛查时需要注意：1、要掌握好唐氏筛查的时间，一般在16-18周之间进行；2、因唐氏筛查的结果受到孕妇的年龄、体重、身高等因素的影响。进行唐氏筛查时要准确提供相关信息；3、唐氏筛查之前一般不需要憋尿，也不需要空腹；4、孕妇如果吸烟或者是有妊娠期糖尿病病史，会影响筛查结果准确性；5、在进行唐氏筛查之前，孕妇要注意充分休息，不要劳累，注意保持愉悦的心情，避免情绪波动过大；6、正确对待唐氏筛查的结果，如出现异常筛查结果，应当进一步检查。

语音时长01:21''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/04/12收听(54106)

什么叫唐氏筛查

"唐氏筛查是孕期所做的产前筛查当中非常重要的一项检查。主要是预测宝宝患有染色体异常，所导致的智力低下疾病和神经管缺陷的风险。染色体所导致的智力低下，主要筛查的是21三体、13三体和18三体综合征。通过抽取孕妈妈的血液来检测多种生化的指标，并且结合孕妈妈的年龄、体重和孕周进行综合判断。如果唐氏筛查出现阳性的结果，就提示宝宝发生上述疾病的风险会明显升高。这种情况下，需要进一步去做检查，比如可以做外周血的无创产前筛查，也可以通过产前诊断和产前的超声筛查，来帮助进行综合的判断。"

语音时长01:20''

俞奇│中山市博爱医院

2018/11/30收听(31238)

什么是唐氏筛查

"唐氏筛查是在怀孕12-16周期间通过抽取孕妇的血清，然后根据孕妇的身高、体重、孕周综合分析胎儿的发育状况，排除胎儿先天性发育异常、先天性基因方面的问题，能够判断出胎儿是否有21三体综合征、18三体综合征。如果做唐氏筛查出现中等风险或者高风险的时候，还需要进一步的复查，还需要做无创DNA和羊水穿刺的检查才能够准确地判断胎儿是否有先天性基因方面的问题，因为做唐氏筛查准确几率只能达到65%，如果查到高风险或者中等程度风险也不用过于紧张，也不一定胎儿就会有先天性问题，进一步检查确定情况之后再做决定。"

语音时长01:10''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/27收听(80197)

唐氏筛查主要查些什么

"唐氏筛查是母亲血清学检查，一般在孕中期进行。唐氏筛查的主要内容，包括21三体综合征和18三体综合征。需要讲明的是，这两种疾病都不是遗传病，但是，这些染色体疾病，到目前都没有有效的治疗措施。所以，一旦确诊，会给整个家庭和社会造成很重的负担。唐氏筛查的内容，还包括开放性神经管缺陷。因为母血中的血清标志物，会随着孕周改变而改变，所以，得到准确唐氏筛查结果很重要的前提，就是要确定孕周。所以，在唐氏筛查之前，一定要根据早孕期B超测量的头臀径，确定好孕周，再结合母亲血标志物，得到准确的唐氏筛查结果。"

语音时长01:13''

陈燕│滕州市中心人民医院

2018/11/24收听(73326)

唐氏筛查是查的什么

"唐氏筛查主要检查胎儿出现先天性疾病的风险，此类疾病主要是21三体综合征、18三体综合征和神经管畸形，唐氏筛查最佳检测时间为孕16-18周。唐氏筛查的阳性率一般为70%左右，如果检查为低风险，通常不需要做特别干预，后期正常产检即可。若检查结果发现有临界风险或高风险，需要进一步做无创DNA检查。如果无法排畸形风险，需要进一步羊水穿刺，做胎儿染色体检查，判断胎儿是否有严重的发育畸形。如果确认有严重的发育畸形，通常需要终止妊娠。"

语音时长01:23''

冯磊│杭州艾玛妇产医院

2021/07/13收听(29355)

唐氏筛查都查些什么

唐氏筛查是用来筛查唐氏儿的，唐氏儿是一种先天愚型儿，也就是我们所说的21三体综合征的患儿。孕期唐氏筛查主要是查孕妇是不是怀了唐氏儿，通过唐氏筛查能够查到怀唐氏儿的概率是高风险还是低风险。如果是唐氏高危就要做再进一步的检查，比如建议做羊水穿刺来确定到底是不是唐氏儿如果是唐氏儿的话，建议终止妊娠，因为唐氏儿（21三体患儿）一般都是先天愚型儿。如果是唐氏低危就继续进行系统的产检，发现什么特殊情况再解决问题。

语音时长01:32''

山丹│首都医科大学北京妇产医院

2020/04/11收听(12687)

02:02

唐氏筛查都查些什么

乙肝与唐筛无必然联系，乙肝患者并未增加唐氏高危风险。一般孕15-20周之间，孕妇需早晨空腹抽血...

刘伟靓│郑州人民医院

2018/09/26播放(88046)

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