通常所说的乳腺癌基因检测大多为BRCA基因检测，如果BRCA基因突变检测阳性，则罹患乳腺癌风险明显提高。科学研究发现，如果携带BRCA1基因突变，终身患乳腺癌概率可能＞90%。如果携带BRCA2基因的突变阳性，终生患乳腺癌风险可能＞85%。基因检测阳性也可能指HER-2基因突变或者扩增检测，如果检测到HER-2基因扩增阳性，证明乳腺癌恶性程度非常高。
但对于HER-2基因扩增阳性，可以进行其他治疗，如抗HER-2的药物治疗，效果非常好。即使为晚期HER-2阳性乳腺癌，患者的五年生存率也能接近50%。所以对于HER-2基因突变的情况，现在可使用靶向药物治疗，对于部分患者治疗效果非常好。总体而言，如果检测到BRCA基因突变阳性，则罹患乳腺癌风险明显提高。而在罹患乳腺癌的情况下，建议选用较好的靶向药物治疗，治疗效果可能反而较好。
