食管静脉曲张是由门静脉高压症引起，可使门静脉压力升高，进而导致食管-胃底静脉曲张。但不是所有门静脉高压症均由肝硬化引起，所以食管静脉曲张不一定均是由肝硬化导致。但多数门静脉高压症是由肝硬化引起，所以在诊断慢性肝病、肝硬化同时，还需注意是否合并有门静脉高压症及是否出现食管-胃底静脉曲张。

临床上可通过影像学检查，如腹部CT观察到门静脉增宽，食管下段、胃周围血管曲张，甚至在食管内和胃底黏膜下可见曲张的血管。此外，还可发现有脾大、腹水，直接诊断方法是通过胃镜直视下观察食管-胃底静脉曲张严重程度。

导致门静脉高压症的疾病，除常见肝硬化外，还有门静脉海绵样变性。另外，部分胰腺疾病如位于胰体尾肿瘤、较严重胰腺炎等，也会引起脾静脉回流障碍，继而出现胰源性区域性门静脉高压症，进而引起食管-胃底静脉曲张，此时没有肝硬化。