甲状舌骨囊肿与瘘为小儿外科常见先天性疾病，患儿颈部正中位置可发现无痛性、囊性肿块，跟随吞咽动作上下移动，属于来源于甲状食管的残余上皮。患儿发育时，甲状腺由口底向颈部延伸的甲状舌骨向下端延伸形成。因此甲状舌骨通常于胎儿6周时自行闭锁，如果甲状舌骨退化不全，形成先天性囊肿，囊肿感染破溃后即可形成甲状舌骨瘘。

此类疾病可通过手术治疗，不属于严重疾病。患儿表现为颈部正中、舌骨和甲状软骨之间有圆形、光滑、界限清楚良性、囊性肿物与舌骨根部相连。因此患儿手术时需切除囊肿，舌骨中间去除1/3，再向下分离1-2cm，于根部结扎。