先天性肛门闭锁是小儿外科比较常见的畸形，患儿生下来以后没有正常肛门，是在胚胎发育过程中消化道发育畸形。患儿不仅没有正常肛门，可能还会伴有其它先天性畸形，如脊柱畸形、泌尿系统畸形、心血管系统畸形或者骨骼系统畸形等。

随着肛门闭锁程度不同，盆腔、肛门周围肌肉发育也有改变。所以，先天性肛门闭锁是胚胎发育畸形，导致先天性消化道畸形。