做心脏彩超和心脏CT可以明确先天性心脏病类型。先天性心脏病患儿可出现颜面紫绀或呼吸急促、呼吸费力，甚至吃奶时费力、吃奶停顿，不能一口气吃饱；患儿还会多汗，稍微活动、哭闹以后，气温不是很高时就出现多汗。

体检可以发现孩子瘦小、发育不好，体重低于同龄儿，心脏听诊可以发现心前区有明显心脏杂音、先天性心脏病程度、缺损大小等情况。