乳腺囊肿早期确诊方法主要是通过临床专科医生查体、超声以及其它影像学检查进行判断。在专科查体层面，有经验的专科医生进行专科触诊后，基本上可以判断肿块到底是良性、恶性。生长得较大的囊肿可能通过触诊很难明确去鉴别到底是囊肿、纤维腺瘤或腺病结节，此时医生可以借助超声进行判断。

因为乳腺囊肿外周是一层囊壁，内部实际是空心，并有很多的液体。因此超声波在囊壁和液体之间会形成非常好的回声，而囊肿在超声下会表现出没有回声的结节，从而可以区别于其它病灶。超声报告如果病人存在无回声结节，可以判断基本是囊肿，准确性非常高。因此超声也可以作为乳腺囊肿较好的确诊手段。如果患者需要100%进行非常精确的判断，则需要通过手术病理或穿刺活检。