骨肉瘤一般多发于20岁以下年轻人，表现主要是突发患病部位疼痛、肿胀，触摸有包块。早期疼痛往往呈间歇性，如活动后疼痛或者晚上睡觉时疼痛，其它时候不疼。

随着病程进展，可出现持续性疼痛，无论白天、夜晚、活动、不活动均可出现疼痛，且局部皮温增高、皮肤发红，部分患者可出现局部皮肤静脉迂曲、扩张。影像学检查可见骨质虫蚀样破坏，且肿瘤向肌肉内生长。