唐氏筛查是通过检查母体血液中某些成分浓度，判断胎儿患21-三体综合征、18三体综合征、神经管发育异常的风险。羊水穿刺是直接抽取羊水之后，从羊水中的细胞结构，分析胎儿是否有染色基因异常的一种检查手段。

羊水穿刺检查是产前诊断中的一种方法，一般适合中孕妊娠的产前诊断。做羊水穿刺的时间是妊娠16-24周，因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用细针穿刺羊水时不易刺伤胎儿。

产前诊断的对象一般是年龄超过34岁，家族史有唐氏综合征、母血唐氏综合征，高风险，颈部透明带异常等或有超声波异常。