唐氏综合征又称21-三体综合征，临床主要表现为智力发育落后。患者可能存在特殊面容，如眼裂较小、眼距较宽、皮肤较细腻、鼻梁较塌陷以及患儿喜欢将舌头伸出等特殊或异常动作，两只手可能存在通贯掌，俗称断手。

此外，还可能合并其他先天性畸形，如心脏方面畸形。特殊面容一般较容易分辨，尤其是典型唐氏综合征患者，通过面部初步看诊，就可以判断是否存在比较典型的唐氏综合征表现。如智力发育落后，语言、逻辑、思维能力、运动能力等，都存在较大缺陷。