骨髓增生异常综合征可表现为一系或多系血细胞减少，患者症状及体征主要是各类血细胞减少，中重度贫血患者可表现为面色苍白、头晕、活动时乏力、心悸；中性粒细胞严重减低的患者会反复并发感染，最常见感染是呼吸道感染；再严重者可出现败血症，甚至真菌感染等。

血小板减低容易出现皮肤黏膜出血，主要是血小板减低到一定程度所致。一般血小板浓度在30×10^9/L以下患者会出现皮肤黏膜自发性出血，表现为皮肤多处出血点，甚至洗澡时出现血痕、抓痕或刷牙时牙龈出血，再严重者可突发颅内出血或消化道出血，甚至危及生命。