白化病是遗传性疾病吗

2021-09-22 11:12播放 :

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白化病是经典的单基因遗传病,即发病只与基因突变有关,与其他因素如胚胎发育过程中的感染、辐射等无关。而多基因遗传病与遗传因素、环境因素等有关,遗传只是导致发病的因素之一,不是绝对、唯一的因素,如白癜风、银屑病等均属于多基因遗传病。根据涉及基因和发病部位不同,分为眼皮肤白化病和眼白化病,而两者的遗传方式不同。眼皮肤白化病通常为常染色体隐性遗传,眼白化病通常为X连锁的隐性遗传。

隐性遗传是指致病基因为隐性,携带者不发病,但携带者把所携带的致病基因传给下一代,可能导致下一代发病,根据遗传方式的不同,其发病几率有所不同。常染色体隐性遗传的眼皮肤白化病,其遗传特点是男女双方均为致病基因的携带者,男女双方婚育以后,下一代的发病率为1/4。眼白化病的经典遗传方式,若女性是携带者、男性正常,则女性把致病基因遗传给儿子,儿子有50%的几率发病,若遗传给女儿,则女儿有50%的几率是携带者。

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什么是白化病?

"白化病是一种比较常见的遗传性疾病,属于单基因的隐性遗传病,它是由于患者体内的一个基因突变而影响到黑色素的合成,而导致出现一系列的临床上的表现。由于基因突变导致患者的体内酪氨酸酶缺乏或者是功能减退,出现皮肤或者附属器官黑色素缺乏以及合成障碍而导致出现一类遗传性的白化病。由于患者的眼睛视网膜没有色素,虹膜、瞳孔都会出现淡粉色,就会出现畏光,皮肤、毛发也由于色素缺乏,会出现皮肤肤白,毛发浅黄,皮肤也比较畏光,对紫外线比较敏感。常常是由于夫妻双方以及父母双方都是白化病这个隐性基因的携带者,而导致他们生育的孩子出现白化病的症状,所以一定要尽量的避免近亲结婚,近亲结婚是白化病发生的一个高危因素。临床上的白化病常常分为三大类,1、眼白化病,这类患者仅仅是眼睛,视网膜的色素缺乏而出现的症状,主要是视力低下,视力损伤和畏光的症状;2、眼皮肤白化病,眼皮肤白化病是由于眼色素也缺乏、皮肤色素的缺乏,会导致患者出现视力低下、畏光,皮肤毛发明显的色素的缺乏。3、白化病的相关综合征,就是除了眼皮肤白化病外的,还会出现其他系统的一些异常,像免疫功能的一些低下等等。白化病目前没有有效的一个治疗的方法,只能采取一些预防的措施降低对他的损害,那么出门可以戴墨镜,减少紫外的辐射,对眼睛、对皮肤的一个损害。"

语音时长02:11''

宋婕萍湖北省妇幼保健院

2017/06/25收听(21134)

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