特发性矮小症一般是指按照目前医学检查手段，并未发现明确病因的一种矮小症，例如生长激素激发试验、电解质检查、肝肾功能检查、血常规检查、其它激素水平检查及头颅核磁共振等；若存在皮肤特异斑等特别改变，进行基因检测，未发现导致矮小原因，称为特发性矮小症。

随着医疗水平逐渐提高，可能以后会找到确切病因。在没有明确病因的情况下，该部分患儿治疗可采用生长激素治疗，但并非对所有儿童均有效，70%-80%对生长激素敏感，经过治疗能够达到满意身高。随着医疗条件逐渐提高，需要不断发现病因，进行更好的治疗。