唐氏筛查高风险的时候，需要查看孕妇处于早孕期还是中孕期。处于早孕期的孕妇进行唐氏筛查，被称为早期唐氏筛查。如果早期唐氏筛查出现异常，产妇常需要待中期唐氏筛查以后，再决定如何处理。一般情况下，早期唐氏筛查的时间为妊娠9-13+6周，中期唐氏筛查的时间为妊娠15-21+6周。如果早期唐氏筛查或中期唐氏筛查结果提示高危，则需要根据中孕期胎儿的大排畸的彩超结果进行判断。如果超声结果提示正常，则需要根据孕妇的意愿选择无创基因诊断或产前诊断。
无创基因诊断主要通过抽孕妇血液中的胎儿细胞，以检测胎儿的基因，而产前诊断主要通过绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等有创的检测手段取得含有胎儿染色体的细胞，并进行胎儿的全基因检测，以了解孕妇是否真正伴有唐氏高危。
