浙江大学医学院附属儿童医院
骨科、创伤科
手机浏览
软骨发育异常称为软骨发育不全,或称为胎儿型软骨营养障碍、软骨营养性侏儒症等。软骨发育不全是常染色体显性遗传疾病,从基因或者染色体研究发现,是由于编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生突变引起,致病基因位于人体的第四对染色体。软骨发育异常后,正常骨头的生长发育受到影响,且儿童长成大人主要是软骨在发育,如果软骨发育异常,升高就会受到很大影响。所以软骨发育不良儿童很大的特点是身高矮,称为侏儒症。和其他疾病导致的侏儒症相比,软骨发育不全导致侏儒症的患者有典型的特点,是手臂和腿显得特别短,但整个身体、脊柱的长度长,所以称为短肢侏儒症。
软骨发育不良儿童的智力、体力、脑力都正常,面部也有特征性改变,比如鼻梁塌陷、下颌骨凸出、前额特别宽大等。总之,软骨发育不良是遗传性骨代谢疾病,需要前往医院进一步证实,因为需要根据临床症状、基因检测,才能确诊。
分享:
"软骨发育异常又称为内生软骨瘤病,或者多发内生软骨瘤病,又叫Ollier病。本病病因不明,为先天性的发育畸形,没有遗传性和家族史,属于一种罕见病,一般在儿童期或青年期发病,男性多于女性,其表现特征为长骨的干骺端有圆形或柱形的软骨性肿块,伴随骨干的短缩和畸形,多见于指骨,由于骨骺的生长不对称,肢体出现短缩,伴内翻或者外翻畸形,桡骨长,而且弯曲造成桡骨头脱位,手指的软骨瘤可以生长得很多,以至于手的功能完全丧失。"
朱光宇│北京中医药大学第三附属医院
2017/07/10收听(57320)
白癜风的治疗现在有很多方法,比如外用药物治疗,包括补骨脂酊、盐酸氮芥酊、还有激素药膏治疗,这些... 刘文斌│首都医科大学附属北京同仁医院 2016/05/11播放(56364)
白癜风的治疗现在有很多方法,比如外用药物治疗,包括补骨脂酊、盐酸氮芥酊、还有激素药膏治疗,这些...
刘文斌│首都医科大学附属北京同仁医院
2016/05/11播放(56364)
白癜风患者最关心的问题就是饮食问题,生活中很多人认为维生素C能抑制黑色素产生,觉得平时应多吃含... 刘文斌│首都医科大学附属北京同仁医院 2016/05/11播放(61191)
白癜风患者最关心的问题就是饮食问题,生活中很多人认为维生素C能抑制黑色素产生,觉得平时应多吃含...
2016/05/11播放(61191)
银屑病在临床上一般分为四大类:寻常性银屑病,关节性银屑病,脓疱性银屑病和红皮病银屑病。其中寻常... 张涛│北京协和医院 2016/05/13播放(83339)
银屑病在临床上一般分为四大类:寻常性银屑病,关节性银屑病,脓疱性银屑病和红皮病银屑病。其中寻常...
张涛│北京协和医院
2016/05/13播放(83339)
每个人的病情轻重不一样,那么病情越重相对来讲治疗的时间会长,病情越轻,那么相对来讲治疗的周期会... 张涛│北京协和医院 2016/05/13播放(71418)
每个人的病情轻重不一样,那么病情越重相对来讲治疗的时间会长,病情越轻,那么相对来讲治疗的周期会...
2016/05/13播放(71418)
银屑病是一种慢性炎症性皮肤病,其发生与局部... 张涛│北京协和医院 2016/05/13播放(89727)
银屑病是一种慢性炎症性皮肤病,其发生与局部...
2016/05/13播放(89727)
儿童肥胖症是根据不同身高相应体重作为标准进行评价。身高体重超过参照人群的20%作为诊断肥胖的界... 李时莲│首都医科大学附属北京儿童医院 2016/05/13播放(88306)
儿童肥胖症是根据不同身高相应体重作为标准进行评价。身高体重超过参照人群的20%作为诊断肥胖的界...
李时莲│首都医科大学附属北京儿童医院
2016/05/13播放(88306)
宫颈癌疫苗现在世界上分两种,一种是2价疫苗,预防16型和18型HPV病毒;还有一种是4价疫苗,... 段微│首都医科大学北京妇产医院 2016/05/15播放(84618)
宫颈癌疫苗现在世界上分两种,一种是2价疫苗,预防16型和18型HPV病毒;还有一种是4价疫苗,...
段微│首都医科大学北京妇产医院
2016/05/15播放(84618)
宫颈癌的不同分期和不同的手术方式,对生育的影响有一定差别。ⅠA期的患可以保留子宫,仅做锥切手术... 段微│首都医科大学北京妇产医院 2016/05/15播放(72246)
宫颈癌的不同分期和不同的手术方式,对生育的影响有一定差别。ⅠA期的患可以保留子宫,仅做锥切手术...
2016/05/15播放(72246)
在宫颈癌手术方案确定时,排除子宫内膜癌及其它恶变情况下,一般会保留患者的双侧卵巢,单纯切除子宫... 段微│首都医科大学北京妇产医院 2016/05/15播放(59421)
在宫颈癌手术方案确定时,排除子宫内膜癌及其它恶变情况下,一般会保留患者的双侧卵巢,单纯切除子宫...
2016/05/15播放(59421)
儿童肥胖症饮食,总的原则应限制能量摄入,同时要保证生长发育的需求,保证食物多样化,维生素、蛋白... 李时莲│首都医科大学附属北京儿童医院 2016/05/15播放(73844)
儿童肥胖症饮食,总的原则应限制能量摄入,同时要保证生长发育的需求,保证食物多样化,维生素、蛋白...
2016/05/15播放(73844)
1岁以内的婴儿,母乳喂养、人工喂养或混合喂... 李时莲│首都医科大学附属北京儿童医院 2016/05/15播放(61851)
1岁以内的婴儿,母乳喂养、人工喂养或混合喂...
2016/05/15播放(61851)
肿瘤患者五年生存率是指五年后依然存活的比率。宫颈癌的患者根据分期不同五年生存率是不一样的。一期... 段微│首都医科大学北京妇产医院 2016/05/16播放(70924)
肿瘤患者五年生存率是指五年后依然存活的比率。宫颈癌的患者根据分期不同五年生存率是不一样的。一期...
2016/05/16播放(70924)
有些女性感觉白带比较多,可能白天需要垫护垫。正常情况下,一天换一次内裤即可。如果经常要垫护垫,... 张淞文│首都医科大学北京妇产医院 2016/05/24播放(79392)
有些女性感觉白带比较多,可能白天需要垫护垫。正常情况下,一天换一次内裤即可。如果经常要垫护垫,...
张淞文│首都医科大学北京妇产医院
2016/05/24播放(79392)
滴虫性阴道炎主要症状是白带多和外阴瘙痒,白带呈泡沫状。泡沫状白带刺激外阴,易引起外阴瘙痒,偶可发生尿...
2016/05/26播放(75294)
正常情况下女性都有白带,女性白带主要是宫颈黏液和阴道脱落细胞形成。正常白带量不多,颜色呈白色或者微黄...
2016/05/26播放(71784)
宫外孕经保守性手术后,可尽量保持输卵管完整性,对后期怀孕的影响相对较小,但是容易造成再次宫外孕... 陈素文│首都医科大学北京妇产医院 2016/05/26播放(95092)
宫外孕经保守性手术后,可尽量保持输卵管完整性,对后期怀孕的影响相对较小,但是容易造成再次宫外孕...
陈素文│首都医科大学北京妇产医院
2016/05/26播放(95092)
早孕试纸是通过尿HCG值来查看是否怀孕,但是准确度较低。血HCG则可以更早、更准确的检测怀孕。... 陈素文│首都医科大学北京妇产医院 2016/05/26播放(99442)
早孕试纸是通过尿HCG值来查看是否怀孕,但是准确度较低。血HCG则可以更早、更准确的检测怀孕。...
2016/05/26播放(99442)
小儿感冒后,家长不要过于着急,应冷静处理,首选用药物治疗,如果体温在38.5℃以下,可采取物理... 马云│首都医科大学附属北京儿童医院 2016/05/26播放(88726)
小儿感冒后,家长不要过于着急,应冷静处理,首选用药物治疗,如果体温在38.5℃以下,可采取物理...
马云│首都医科大学附属北京儿童医院
2016/05/26播放(88726)
根据小孩咳嗽的病程,可将小儿咳嗽分为三类:1、急性咳嗽是指病程小于2周,多见于上呼吸道或者下呼... 马云│首都医科大学附属北京儿童医院 2016/05/26播放(73215)
根据小孩咳嗽的病程,可将小儿咳嗽分为三类:1、急性咳嗽是指病程小于2周,多见于上呼吸道或者下呼...
2016/05/26播放(73215)
浙江省儿童医院 陈建松
播放次数:3.05万
北京世纪坛医院 李娟红
播放次数:1.97万
北京朝阳医院 苏庆军
播放次数:4万
中日医院 李子荣
播放次数:4.96万