上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
神经外科
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开放性神经管缺陷的常见原因如下：
1、叶酸缺乏：可以导致神经管缺陷，所以目前孕妇都应补充叶酸，可以使神经管缺陷的发生率明显降低；
2、药物因素：如孕妇在怀孕期间服用某些药物，也可以导致此类情况；
3、环境因素：如怀孕时暴露在X光射线下，有统计表明，经济条件差的地方比经济条件好的地方，开放性神经管缺陷的发病率较高；
4、其他原因：比如遗传，也会造成开放性神经管缺陷。
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"开放性神经管缺陷主要是多基因的遗传病，主要缺陷原因是因为多对基因共同作用的结果。有时候环境因素常是这种疾病发生的诱因，是一种严重的疾病，它主要表现是开放性的神经管缺损、无脑儿、显性脊柱裂，这种畸形民间称之为蛤蟆胎、怪胎。一旦出现神经管的这种缺陷，对人的损害是非常大的，大多数无法生存，一些无脑儿出生以后很快就死亡了，另外是一些显性脊柱裂的患儿，明显的脊髓外露，这种病人的生存率是非常低的。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请由医生面诊指导为准。"
靳世刚│日照市人民医院
2018/05/16收听(63794)
"开放性的神经管缺陷是神经系统的严重畸形，是先天性疾病，它发生率在0.2%-0.4%之间，一般是在胎儿神经系统，怀孕3周到4个月形成的。主要包括几种情况，一个是无脑儿、脊柱裂、神经管膨出。原因有很多种，主要是遗传疾病，是有多基因的遗传疾病，环境因素又是这种疾病的诱因。一般在怀孕的早期通过口服叶酸，在一定程度上能够预防这种疾病的发生。现在早期可以通过唐筛进行产前诊断、羊水诊断、羊水穿刺、胎镜诊断、超声诊断，可以早期的进行诊断。"
韩辅东│锦州市中心医院
2018/05/19收听(40336)
开放性神经管缺陷常称作开放性神经管发育畸形，是由于先天性因素所造成神经管闭合不全的疾病，比较常... 范存刚│北京大学人民医院 2022/10/16播放(53224)
开放性神经管缺陷常称作开放性神经管发育畸形，是由于先天性因素所造成神经管闭合不全的疾病，比较常...
范存刚│北京大学人民医院
2022/10/16播放(53224)
神经管是胚胎发育过程中的概念，最终发育成颅脑和脊柱等中枢神经系统。神经管在胚胎四周进行闭合，当... 王春红│山西省人民医院 2020/06/03播放(68411)
神经管是胚胎发育过程中的概念，最终发育成颅脑和脊柱等中枢神经系统。神经管在胚胎四周进行闭合，当...
王春红│山西省人民医院
2020/06/03播放(68411)
"开放性神经管缺陷属于大脑智商缺陷，在出生缺陷中占很大比例，主要包括无脑儿、显性脊柱裂畸形等，对于胎儿的影响是比较大的。如果出生，会影响终生，因为这些疾病是终生无法治愈的，因此要积极的预防和进行筛查。在怀孕期间，大约14-19周的时候需要进行唐筛，可以排除21三体、18三体等。在20-28周的时候，需要进行四维彩超检查，排除胎儿畸形。对于唐筛检查是高危的，需要进行羊水穿刺，或者是进行DNA检查，明确是否存在问题。如果检查确实是有畸形存在，还是要尽早的进行引产。"
赵文礼│潍坊市第二人民医院
2018/05/09收听(26811)
"开放性神经管缺陷是婴幼儿比较常见的神经系统畸形，可以发生在胚胎发育的早期，比如28天以前，也可以发生在28天以后。开放性神经管缺陷产生的畸形不太一样，如果是28天以前的往往叫脊髓裂，这个比较严重，会导致下肢的完全瘫痪。如果胚胎发育28天以后形成，可以形成脊髓脊膜膨出，甚至脊膜膨出，程度可轻、可重，可以是闭合的也可以是开放的。一旦脑脊液跟外界沟通，非常容易发生感染，所以开放性神经管缺陷在身体条件允许的患儿中，一般建议尽早手术。手术的目的有两个：第一、切除膨出的囊，不管脊膜膨出，脊膜脊髓膨出，把囊肿切除和修补。第二、把神经组织还纳和松解，把神经组织还纳到近似于正常的状态，而且跟周围组织要避免形成新的粘连，对将来的生活质量会有比较好的提高。"
朱宏伟│首都医科大学宣武医院
2020/03/22收听(24238)
"开放性神经管缺陷，在临床当中是一个非常恐怖的疾病，因为往往患有这样的患儿，在后期都是一种死亡的状态，所以这种疾病对于刚成为母亲的育龄期妇女，是非常恐怖的一件事情。因为神经系统发育不良而造成的，在临床当中最常见到的就是无脑儿，或者是显性脊柱裂等畸形的形态，要想解决问题主要是在生育之前，一定要加强产前的检查，包括B超、胎镜或者是羊水的检查，这样才能减少生育开放性神经管缺陷的患儿，往往这样的患儿在后期都会死亡，所以优生优育，是现在所要做的重点，而且加强产前筛查，能够避免后期不良情况的出现。"
高亦深│威海市中心医院
2019/07/29收听(52389)
"开放性神经管缺陷主要就是有大脑的智商缺陷，开放性的神经管缺损，这在出生缺陷中是占很大比例的，主要包括无脑儿，以及显性的神经脊髓脊柱裂等畸形，在民间称为蛤蟆胎。这主要是一种多基因的遗传病，跟遗传的基因染色体有关系，而环境因素也是导致疾病发生的诱因。一旦孩子出生以后，对于孩子本身以及家庭都是很大的负担，因为这种情况是没有能够治愈的方法的，因此在怀孕期间要按时的进行孕检排查，需要按照要求按照时间进行唐筛检查。如果唐筛检查属于低风险，那出现的机率就是很低的，就没有什么关系。如果检查为高风险或者是临界风险，那需要进一步做无创DNA检查或者羊水穿刺检查，来最终确定是否有问题。"
2018/04/22收听(60769)
"开放性神经管缺陷，在临床上虽然少见，但是对于母亲的影响非常大，见于刚出生的孩子，比如经常见到的无脑儿或者是显性脊柱裂、脑回畸形等等，都会导致开放性神经管缺陷，这样的疾病后期并没有一个非常明显的治愈方法，有很多患儿没有办法活到成年，虽然后期有可能采取一定的手术治疗，缓解这样的症状，并且适当的延长生存的时间，但是整体的预后是不良的，而且有的时候很多类似于植物生存状态，虽然吃喝没有问题，但是与人正常的交流的能力是完全丧失的，对于很多的家庭是非常巨大的负担。所以一定要根据情况进行决定，一定要加强产前筛查，争取在胚胎时期就要明确相应的病症。"
2019/07/31收听(28342)
开放性神经管缺陷指脊髓组织直接暴露在表面，没有管外面的结构，比如椎体、椎板、软组织，皮下组织与... 郭华│山东省立医院 2021/02/05播放(53791)
开放性神经管缺陷指脊髓组织直接暴露在表面，没有管外面的结构，比如椎体、椎板、软组织，皮下组织与...
郭华│山东省立医院
2021/02/05播放(53791)
"开放性神经管缺陷是一种多基因遗传病，可以造成神经管闭合不全，有可能形成无脑儿以及显性的脊柱裂等畸形，民间常常称之为蛤蟆胎以及怪胎。所以这种疾病做好产前检查是非常重要的，第一个手段可以用胎镜检查，胎镜检查的优点就是可以借助内窥镜在子宫内直接观察，可以识别胎儿有没有畸形，还能采取胎儿的活体组织来进行化验；第二个检查方法就是超声波检查，特别是B超检查可以对胎儿的存活与否，以及胎龄、胎位、羊水量多少，以及胎儿有没有畸形来做出比较准确地回答；第三，可以采取羊水诊断，在妊娠第16-21周，可以进行羊水穿刺获得羊水，对它的成分进行分析，如果发现了这种开放性的神经管缺陷，应该进行引产，避免造成经济上的负担。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请以医生面诊指导为准。"
孙广斌│阳谷县人民医院
2018/05/09收听(18519)
开放性神经管缺陷即显性脊柱裂，需要进行手术治疗，显性指由于脊柱裂而导致硬脊膜膨到外面。如果患儿... 鲍南│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 2021/09/08播放(80084)
开放性神经管缺陷即显性脊柱裂，需要进行手术治疗，显性指由于脊柱裂而导致硬脊膜膨到外面。如果患儿...
鲍南│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2021/09/08播放(80084)
开放性神经管畸形是一类较严重的先天性神经发育异常，其中包括较严重的无脑儿，另外还包括脊柱裂或脊... 步玮│河北医科大学第三医院 2021/09/26播放(97772)
开放性神经管畸形是一类较严重的先天性神经发育异常，其中包括较严重的无脑儿，另外还包括脊柱裂或脊...
步玮│河北医科大学第三医院
2021/09/26播放(97772)
开放性神经管缺陷主要是脑积水、脊柱裂、神经管畸形等，在孕期并不少见，所以产检时需要做筛查。孕期... 山丹│首都医科大学北京妇产医院 2021/06/28播放(52119)
开放性神经管缺陷主要是脑积水、脊柱裂、神经管畸形等，在孕期并不少见，所以产检时需要做筛查。孕期...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2021/06/28播放(52119)
"开放性的神经管缺陷指的是颅脑、脊髓、脊柱等等，包绕在大脑神经和脊髓的中枢神经结构发育异常，有重大缺陷，使脑和脊髓等重要的神经直接暴露在外面。这样的病症有无脑畸形、脊柱裂、脑脊膜膨出等等，都是发育缺陷造成的疾病。临床表现、治疗方法以及预后，根据畸形的不同而各异，五花八门、形形色色。总体来看，它是发育缺陷，治疗难度大、预后不理想。所谓的高风险，是有紧急情况，发育不良、无脑儿、脊膜膨出等发生紧急情况，有生命危险的时候，请神经外科采取紧急措施，能做手术尽量做手术挽救；难度非常大、风险非常大的不一定能做手术，治疗是有很大难度的，预后不是很理想。"
黄世昌│北京大学第一医院
2019/07/12收听(57763)
"这没有什么正常值的说法，开放性神经管缺陷的风险率筛查，目前阶段值是1:275，这并不是正常不正常的说法。这只是属于初步的筛查，得到的数值的意义也不是说明就有问题或者没有问题，而是说明出现异常的风险值大小。检查如果是高风险也不说明就肯定有问题了，而低风险也并不能说明就完全正常。当然如果检查是低风险，那出现开放性神经管缺陷的几率是比较低的。平时继续做其他的正常孕检，只要其他的孕检都是正常的，那就没有什么关系。如果检查为高风险，那就是说出现异常的风险要高一些，就要进一步的检查来进行明确。可以通过羊水穿刺或者做无创DNA检查来明确是否有问题，这些是可以进行最终确诊的。"
2018/04/22收听(73569)
"开放性的神经管缺陷，又称之为神经管的畸形，是一种严重的畸形疾病。神经管在中枢神经系统，在胚胎的22周左右开始发育，我国的神经管畸形发生率有2.7‰左右，北方比南方高。开放性神经管缺陷1.7具体是指神经管的缺陷比较明显，临床表现主要是在胚胎发育的情况出现畸形，像脊柱裂，脊柱没有很好的保护好脊髓，甚至脊髓突出暴露在体表，在肉眼有时候就能够识别，有一部分病人是隐性的，长大以后才能够发现。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请由医生面诊指导为准。"
2018/05/16收听(39859)
开放性神经管缺陷高风险主要发生于围孕期，孕妇需要进行相关评估，如抽血化验、彩超检查等，主要如下... 范存刚│北京大学人民医院 2021/07/28播放(70682)
开放性神经管缺陷高风险主要发生于围孕期，孕妇需要进行相关评估，如抽血化验、彩超检查等，主要如下...
2021/07/28播放(70682)
"开放性神经管缺陷较严重，或者可能有严重后果，是胎儿畸形，通过唐氏筛查能够筛查出一部分胎儿神经管畸形，唐氏筛查的筛出率大概在75%-85%，它的结果准确性跟孕周有很大关系，所以怀孕多少周一定要计算好。开放性神经管缺陷风险如果小于2.5，一般都认为是正常的范围，就是说这种情况患有开放性神经管畸形属于低危、正常。当然，要结合其它的检查，必要时做一做羊水的诊断或者羊水的DNA，或者做胎儿的核磁。因为核磁对胎儿没有放射性，又是无创的检查，能够看一看究竟脑或脊髓有没有开放性神经管的畸形。"
2020/03/23收听(33354)
"开放性神经管缺陷，是一组高发的严重先天畸形，也是围生儿死亡的常见原因之一，尽早对此类疾病进行筛查同时终止妊娠，对于降低围生儿病死率及优生优育具有十分重要的意义。近些年来，血清学筛查在产前诊断中的作用逐渐引起重视。通过检测血清甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇来筛查胎儿染色体病、严重胎儿缺陷，对优生优育具有积极的作用。开放性神经管缺陷，它的临床界值如果大于2.5代表其风险值存在高风险，也就是说会伴发开放性神经管缺陷的高危因素，这个时候需要及时终止妊娠。"
郐国虎│武汉科技大学附属天佑医院
2018/08/11收听(62617)
北医三院 王雪梅
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