多囊卵巢综合征病因不明确，但临床上发现，胰岛素水平可影响多囊卵巢综合征发生、发展，即胰岛素偏高可影响多囊卵巢综合征转归、治疗及发病。多囊卵巢综合征为育龄期女性排卵功能障碍、内分泌紊乱性疾病，与遗传、环境因素密切相关。

遗传学研究显示，部分多囊卵巢综合征病人，存在明显的家族聚集性，主要以常染色体显性遗传方式遗传。基因测定表明胰岛素受体的基因缺陷，导致严重的胰岛素抵抗即胰岛素偏高并伴多囊卵巢综合征。宫内激素环境影响子代成年后，个体分泌状态，如孕期长期暴露于高雄激素环境、肥胖、高胰岛素水平情况下，与成年后多囊卵巢综合征发病，存在正相关的状态。