首都医科大学附属北京同仁医院
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21三体综合征是由于染色体的问题疾病所造成的一系列表现，就是眼距特别宽，比别人正常人宽，然后鼻梁塌陷、舌头老伸在外面，智力低于平均值，IQ在50-60的一组综合征。
21三体综合征的病因很简单，就是在21号染色体上是三条染色体，正常的普通人都是23对46条染色体，把23对染色体编号。但是21三体综合征的患者在第21号染色体上比普通的人多了一条，多了一条染色体带来的相应表现就是智力低下、眼距增宽、鼻子塌陷、舌头外吐，简称21三体综合征。
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21三体综合征又称为唐氏综合征，或者称为先天愚型，是由于染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病，大约有60%的患儿在胎内早期就会发生流产。而30%左右的存活儿则会在出生之后出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍，有可能还会伴发有多发的畸形。这些孩子大多数特殊的面容体征是眼眶比较宽、鼻根低平、眼裂比较小，有可能还会伴随有内眦的赘皮、外耳小、舌胖、舌头常常伸出口外等表现，同时患儿往往会发育迟缓，出现身材矮小、头围小，因此骨龄也会落后于正常年龄。由于常常会出现嗜睡和喂养的困难，因此动作发育、性发育也都会出现一定的延迟，有患儿常会伴发有先天性心脏病等其它畸形，因为免疫功能低下也容易患各种感染疾病。
程娇影│中日友好医院
2020/04/20收听(61543)
毛滢│北京医院 2020/11/16播放(53643)
毛滢│北京医院
2020/11/16播放(53643)
"21三体征又称为唐氏综合征，是指染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病，21三体综合征的发生主要与高龄孕妇、卵子老化导致染色体不分离所引起。21三体综合征患儿通常具有明显的特殊面容体征，眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖，常伸出口外、身材矮小、头围小于正常、颈短、皮肤宽松、骨龄常落后于年龄、出牙延迟常错位、头发细软较少、前囟闭合晚、四肢短，还常出现嗜睡、喂养困难、智能低下，随着年龄增长而逐渐明显，患儿还常伴有先天性心脏病等畸形。"
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2021/04/12收听(24887)
"21三体综合征属于先天性遗传基因的问题，是受精卵在形成过程中，由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险，胎儿出生后表现出特殊面容，表现为眼裂小、眼外侧上斜，出现智力低下、先天性智力障碍的症状。21三体综合征应在怀孕12-16周期间，抽取孕妇血清根据孕妇身高、体重、孕周综合判断，分析胎儿是否有21三体综合征。这种检测方式是通过抽取血清中绒毛膜促性腺激素，以及甲胎蛋白值综合判断。一旦确定胎儿是21三体综合征，应该及时终止妊娠。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/07/27收听(48351)
"21体综合征在儿童中不是少见疾病，该病又称为唐氏综合征，以前也称为先天愚型，是人类最早被确定的染色体疾病。引起21三体综合征的原因有很多，具体如下：第一个是物理因素，比如在怀孕期间受到X线照射或者电离辐射，有可能会诱发染色体畸变，畸变率随着射线剂量增高而增高。第二个是化学因素，很多化学试剂或者药物，比如抗代谢的药物、毒物都有可能会导致染色体畸变增加。第三个是生物因素，比如病毒感染，包括巨细胞病毒、腮腺炎病毒、风疹病毒有可能会导致胎儿染色体断裂。第四个是孕妇的年龄，高龄孕妇生育唐氏综合征患儿的几率会变大，母亲年龄过小生育唐氏综合征的可能性也是存在的。第五个是遗传的因素，如果父母染色体异常，有可能会导致孩子的21三体综合征。"
石计朋│佛山市妇幼保健院
2019/06/20收听(61904)
"21三体综合征，又称唐氏综合征，是一种先天性的遗传病，是生殖细胞形成过程中，21号染色体在减数分裂时不分离，染色体数目形成非整倍体异常的配子。这种疾病的胎儿，在孕早期就有可能会流产，即使存活在3个月到半岁之间，也有可能夭折。如果存活了，患儿在出生时，就可以有明显的特殊面容：鼻梁低、眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、舌大外伸以及生长发育迟缓、四肢短小等。约30%的患儿，还伴有先天性心脏病等其他的畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病发生率也增高10-30倍。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育功能；而女性唐氏婴儿长大以后有月经，而且有可能会生育。如果存活至成人期，常常在30岁以后，可以出现痴呆的症状。"
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/09/17收听(28824)
"21三体综合征，又叫先天愚型，或者叫唐氏综合征，是最早发现的一种染色体疾病。主要表现的临床症状会出现明显的生长发育落后，伴有多发的畸形，比如肢体畸形以及先天性心脏病等畸形。另外往往会有特殊的面容，这种面容小孩可能会出现眼距比较宽，鼻梁比较低平，舌头比较大，常伸出嘴外面，可能流涎比较多。同时这种小孩四肢往往比较短小，小孩生长发育都严重落后，能活到成年期的比较小，大约有60%的小孩可能在胎内就会发生流产。对于儿童来讲，是一种比较严重的染色体异常的疾病。"
张云朝│聊城市第二人民医院
2018/10/08收听(73002)
21三体综合征又称唐氏综合征，是人类最早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生率约为1/1000-1/600，母亲的年龄越大，发生率越高。主要是第21号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。主要表现是智能落后、特殊面容，生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。第一、特殊面容，出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，外耳小，鼻梁低平，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，喂养困难，嗜睡。第二、智能落后，这是本病最突出、最严重的临床表现。第三、生长发育迟缓，患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓。第四、常伴发多种畸形，男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力；女孩无月经，仅少数可有生育能力。第五、皮纹的特点，手掌出现通贯手。
门光国│宁波市妇女儿童医院
2018/10/21收听(84860)
21-三体综合征又称唐氏综合征，简称21-三体。21-三体综合征是指人体体细胞以内出现三条21号染色体，正常情况下人体体细胞内只有两条21号染色体，因为人体是一个二倍体。当出现多余的一条21号染色体时，就会造成智力低下、体格发育障碍。21-三体综合征是胎儿最常见的染色体畸形，是孕期重要的筛查指标，主要是通过无创DNA和唐氏筛查进行初步检测。如果结果提示为低风险，说明胎儿患有21-三体综合征的概率比较低。如果筛查结果提示为高风险，必须要进行羊水穿刺进行确诊，一般可确定胎儿有没有21-三体综合征。如果确定存在21-三体综合征，就必须放弃胎儿，进行引产。
张露│山东省立医院
2020/05/26收听(46119)
"21三体综合征是指胎儿的体细胞以内存在有三条21号染色体，正常情况下应该只有两条21号染色体。引起21三体综合征的原因包括以下几方面，第一、就是精子形成过程中由于染色体错误分配，所形成的精子含有有两条染色体。正常情况下每一个精子只有一条21号染色体。如果错误分配，就有可能造成精子当中含有两条21号染色体，这样再加上卵子当中的一条21号染色体就会形成胎儿21三体综合征。这种情况也适用于卵子发育异常。如果卵子当中出现两条21号染色体也会形成胎儿21三体综合征。第二个方面的原因就是精子与卵子是正常的，形成受精卵以后，受精卵在进行分裂的过程中，没有能够进行正常的分裂。21号染色体没有进行正常的分配，形成多一条21号染色体的情况。"
2019/08/22收听(80787)
"正常胎儿共有23对也就是46条染色体，21三体是指第21位染色体出现3条，而不是正常的2条，21三体常常会有胎儿智力缺陷甚至各种畸形。21三体的原因不明，一般与受精卵形成时染色体的重组、分裂相关，多出1条21号染色体。21三体是孕中期筛查时要尽可能筛查出来的胎儿异常，筛查出来以后绝大部分会选择放弃治疗、放弃胎儿。"
赵晓东│北京医院
2019/09/27收听(63367)
21-三体综合征指唐氏综合征，是一种先天的胎儿畸形，由染色体异常造成。21-三体综合征的胎儿有... 于荣│首都医科大学宣武医院 2021/04/27播放(87514)
21-三体综合征指唐氏综合征，是一种先天的胎儿畸形，由染色体异常造成。21-三体综合征的胎儿有...
于荣│首都医科大学宣武医院
2021/04/27播放(87514)
"21三体综合征是一种染色体病，容易引起宝宝发育落后、发育畸形等，一般是孕期通过唐氏筛查，可以检查出来。一般是在怀孕16-20周左右，去医院进行抽血检查，如果出现高风险，不排除是21三体综合征，需要进行进一步羊水穿刺的检查。如果确定病情，最好及时引产，以免产后影响宝宝发育，但是注意引产对身体危害性很大，最好去正规的大医院进行引产，这样比较安全。引产后注意休息，最好多吃含蛋白高的食物，比如牛、羊肉，同时建议多吃蔬菜、水果，可以补充维生素，最好不要过早同房，容易引起妇科感染。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/04/08收听(70774)
"21三体综合症的治疗方法主要有：一、预防21三体综合征婴儿的出生。预防21三体综合症的婴儿的出生，主要是在试管婴儿胚胎移植前遗传学诊断和胚胎移植前的遗传学筛查。二、21三体综合征患儿出生至成年，由于睾丸发育比较小和患有隐睾所导致的性腺功能低下，主要有两个方面：第一个有重度的少精症无精子症，第二个是促性腺激素升高和睾酮下降。因为严重中少精子症和无精子症所导致的不育，可以行辅助生殖助孕，行三代试管婴儿助孕；促性腺激素水平升高，睾酮下降，可以定期的检测血清睾酮，口服外源性的睾酮制剂，如十一酸睾酮，商品名叫安特尔或叫安雄。"
张明河│延边大学医学院附属医院
2018/09/28收听(23349)
"智力低下是21三体综合征最突出，也是最严重的表现，同时还可以伴有特殊的面容，在出生的时候就可以表现为眼裂小、眼距宽、双眼外侧上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小、舌常伸出口外、流涎多、头小而圆、颈短而宽。还存在有生长发育迟缓、四肢短小，还可以伴有脐疝，可以有通贯掌。此外，还可以伴有多系统的发育畸形，50%的孩子可以有先天性的心脏病，还可以伴有消化道的畸形以及生殖器官的发育不良。"
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/11/09收听(68270)
正常情况下人有46个，23对染色体，如果21、18、13三体，就是胎儿第21对、第18对、第13对染色体比正常的两个多出一个，就叫做三体。其中，21三体就是唐氏综合征，任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常胎儿，但是染色体异常的发生率，随着孕妇年龄增长明显增加。如果是25岁以下孕妇，染色体异常发生几率为1/1185，而25岁以后则高达1/335。唐氏筛查可能检查的是高危人群中唐氏儿发病率，但是低危人群也有发生唐氏儿的。在全部孕妇中，约1/10孕妇筛查是高危人群。当验血值大于1:270就为高危人群，正常值应该在1:700左右，每个医院使用软件不同，正常值也不同。影响唐氏儿因素非常多，一个是孕妇年龄、孕周、胎儿分泌甲胎蛋白，胎盘分泌人绒毛膜出现激素，还有药物因素、遗传因素。
2020/04/23收听(80874)
"21三体综合征主要的风险有：患有21三体综合征的胎儿，可以发生流产。出生的婴儿，患有先天性愚型。男性婴儿长至成年时，可以患有隐睾。成年生育期主要有2个风险：1、睾丸生精功能障碍，可以导致重度少精子症或无精子症，因而不育。2、性腺激素异常、促性腺激素升高和睾酮血浆浓度降低，而导致乏力、思维障碍、发育异常、勃起障碍等表现。预防21三体综合征的方法是行试管婴儿胚胎移植前遗传学诊断或胚胎移植前的遗传学筛查。"
2018/09/27收听(84478)
"21三体综合征正常值是1\/275，如果高于这个数值，考虑高风险，如果有高风险，不排除是唐氏儿，需要进行进一步羊水穿刺的检查，也可以去医院抽血检查DNA等，可以排除胎儿畸形。但是如果胎儿畸形，最好引产，因为产后会影响宝宝发育。引产对身体有一定的损伤，要去正规的大医院引产。引产后注意休息，加强饮食营养，最好注意卫生，不要过早的同房，以免引起宫内感染，严重时会影响以后生育，建议定期B超检查，看看子宫恢复的情况，同时建议注意保暖。"
胡春杰│哈尔滨医科大学附属第四医院
2019/06/19收听(30718)
21-三体综合征在16-18周唐氏筛查的时候，以1:800作为正常值的一个范围，如果超过了1:... 毛滢│北京医院 2020/11/16播放(92337)
21-三体综合征在16-18周唐氏筛查的时候，以1:800作为正常值的一个范围，如果超过了1:...
2020/11/16播放(92337)
"21三体综合征又称为唐氏综合征或者是先天愚型，是由于多了一条21号染色体，而导致的染色体异常，进而发生的一种疾病。绝大多数的患儿在宫内就会发生早期的流产，存活者大多数也会伴有明显的智能落后、特殊面容、生长发育的障碍和多发的畸形。患儿大多数都会有比较明显的特殊面容特征，比如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜等等，也会出现一些嗜睡和喂养困难。智能低下的表现将会随着年龄增长，而逐渐明显。男性的唐氏婴儿长大到青春期，也不会有生育能力，而女性唐氏婴儿长大后会有月经，而且还有可能会有生育的功能。患儿常常会伴有一些先天性的心脏病，因为免疫功能低下容易患有各种感染，甚至白血病的发生率，也比普通人进一步的增高。由于伴随着孕妇年龄的增大，胎儿患有21三体综合征的风险也将会越来越高。因此很多人都误认为21三体综合征只与女性有关，但实际上与男性也有一定关系。对于一些易位性的患儿，双亲都应该进行核型分析，以便于发现双心中有可能存在的平衡易位携带者。如果母方如果为平衡易位，大多数每一胎都有可能有着10%左右的风险率，而如果父亲为平衡易位，发病的风险则大约为4%，由此可见21三体综合征与父母双方都是有着一定关系。"
2020/05/18收听(57017)
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