尿道下裂发生病因较复杂，1970年国外学者对尿道下裂患儿进行细胞染色质分析，即遗传物质分析，发现轻度的阴茎头型和部分阴茎体型尿道下裂患儿，染色质基本正常。重度尿道下裂患儿存在部分染色质异常，即遗传物质异常。

部分重度尿道下裂，即Ⅲ型或Ⅳ型尿道下裂患儿存在遗传倾向，遗传指隐性遗传，即父亲外生殖器正常，幼儿可能存在尿道下裂。建议生育过重型尿道下裂患儿的夫妇，生育前进行遗传咨询。