白化病显性还是隐性

2021-09-16 11:19播放 :

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白化病根据涉及基因和发病部位不同,可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类,皆为隐性遗传。但不同之处在于,眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传,而眼白化病表现为X连锁隐性遗传。常染色体是指男女共同拥有的22对染色体,而性染色体是第23对染色体,男性是XY,女性是XX。

眼皮肤白化病常染色体隐性遗传的特点,是致病基因在常染色体上,所以男女患病几率相同。眼白化病是伴性遗传,致病基因在X染色体上。因为女性有一对X染色体,所以一个X染色体上携带致病基因,女性没有症状,只为携带者。而男性X染色体上,如果携带致病基因,另外一个Y染色体来自于父亲,称为半合子,有症状。这种伴性遗传常见于男性,由于女性有两个X染色体,均携带致病基因的几率明显减少。

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"白化病是先天性疾病,是隐性遗传。临床上患者的毛发、部分眼睛或全部皮肤出现白色,发病的原因主要是由于单个隐性基因决定,酪氨酸酶缺陷,或者是酪氨酸酶不能合成前黑素小体,引起大量黑色素细胞缺乏。在临床上可以看到患者的毛发为细丝状、淡黄色,双眼瞳孔为红色,而且常伴有畏光、流泪、眼球震颤以及散光等,同时出现皮肤干燥、呈乳白色,由于没有色素的保护,常常容易出现晒伤,容易发生日光性唇炎,而且部分患者还会出现综合征,如眼和皮肤色素减少,并且伴有白细胞的吞噬功能缺陷,经过皮肤科的组织病理学检测,可以发现表皮基底层有透明细胞,但银染色缺乏黑素。在治疗上没有特效的药物,首先需要注意防晒,在外出的时候可以用医用的防晒霜或隔离霜,同时还可以选择物理防晒,如打伞,坐车的时候戴帽子。如果出现眼睛畏光、流泪,还可以应用护眼的眼药水。如果周身出现日晒后瘙痒,可以口服复方甘草酸苷片、盐酸奥洛他定片,以及炉甘石洗剂外用,同时每年需要定期体检,避免发生癌症。因此,有白化病的患者建议到正规医院,在专业的皮肤科医生指导下,进行相应的实验室检查指导临床的治疗。"

语音时长02:05''

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