胎儿性染色体高风险什么意思

2020-02-13 17:47播放 :

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胎儿性染色体高风险，通常是指在进行无创DNA检查的时候，提示胎儿性染色体异常高风险，包括胎儿染色体异常、性染色体异常或者是常染色体异常高风险，往往提示胎儿的染色体异常的概率非常高。所以，需要进一步的进行产前诊断，可以在孕早期进行绒毛检查，也可以在孕中期通过羊水检查或者是中晚期的脐血检查，从而确诊胎儿的性染色体的异常类型。

如果是47XXX就是3X综合征，一般不会有严重的表型，如果是45XO就是特纳综合征，往往提示胎儿将来有可能会发育迟缓，或者是先天性的卵巢发育不良。如果是47XXY，则提示胎儿出生以后可能是无精或者弱精，从而导致不育的发生。

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21三体综合征的高风险的原因有以下：21三体综合征是亲代的生殖细胞在减数分裂的过程中发生不分离。它的高风险原因有：1、孕母的年龄越大，风险也就越高，可能和孕母卵子老化有关。2、人类染色体对辐射比较敏感，孕母接触放射线以后其子代发生染色体畸变的危险性也就相应增加，所以在孕期特别是孕早期应该避免接触放射线。3、传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等都可以引起染色体的断裂，造成胎儿染色体畸变。4、许多化学性药物、抗代谢药物和毒物都可以导致染色体的畸变。此外，比如遗传因素、自身免疫性疾病也是21三体综合征的高风险原因。

语音时长01:26''

韩洁│聊城市第二人民医院

2018/09/10收听(80046)

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21号染色体高风险原因

21号染色体高风险的原因具体如下：

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侯巧芳│河南省人民医院

2020/02/14播放(71533)

21号染色体高风险怎么办

"在妊娠16-18周的时候常规要抽取母体外周血进行胎儿染色体异常的一个血清生化学筛查，也就是常说的唐氏筛查，检测项目包括21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。如果21三体综合症的检测风险处于高风险的区域要进一步做产前诊断，有一定的风险、比例发生胎儿染色体异常，也就是唐氏综合征的。21三体综合征的高风险要做产前诊断，现在检测的方式是羊水穿刺染色体核型分析，是目前诊断胎儿染色体疾病的金标准。如果孕妇有羊水穿刺的禁忌症或者担心羊水穿刺造成流产、出血、感染等风险也可以选择外周血的胎儿DNA检测，也就是常说的无创DNA，对于21三体综合征的检出率也是比较高的。"

语音时长01:21''

毛滢│北京医院

2019/09/19收听(53190)

胎儿有多少对染色体

"染色体是人类的遗传物质，也是染色质和基因的载体，无论是胎儿和成人从染色体条数以及组成部分来说是没有任何区别的。胎儿只是人体在发育早期位于子宫以内的形态，虽然形态比较小，无法独自存活，但是其遗传学的物质与成人是一样的，所以胎儿的染色体有多少对与成人是一样的。胎儿的染色体一般有23对，也就是46条染色体，其中第一对到第22对染色体称为常染色体，第23对染色体称为性染色体，性染色体共有两种，分别是XX和XY，这决定了胎儿的性别。所以，胎儿的染色体与成人的染色体并没有明显的差异，都是人类的遗传物质。"

语音时长01:10''

张露│山东省立医院

2020/08/24收听(46311)

T21高风险什么意思

"T21高风险指的是21体综合症高风险，T指的是三倍的意思。孕妇在做唐氏筛查时，如果发现胎儿为21三体综合症高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的概率非常高，孕妈妈需要遵医嘱进一步的做无创DNA筛查，或者羊水穿刺来进行确诊。因为唐氏综合征的患儿临床表现为智力低下、眼距增宽、鼻梁低平等多处体表畸形和内脏的畸形，出生以后生活能力低下，而且由于唐氏儿是一种染色体疾病，目前临床上没有好的治疗方法。孕期孕妈妈在孕检的时候，胎儿一旦确诊为唐氏患儿建议及时终止妊娠，所以在怀孕后孕妈妈一定要规律产检，做好孕期的筛查以免造成不良后果。"

语音时长01:22''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/09/03收听(23396)

唐氏筛查高风险什么意思

"唐氏筛查是指在妊娠16-18周，通过抽取母体外周血，对于胎儿染色体异常的血清生化学检测，主要筛查的指标是18三体综合征、21三体综合征和开放性神经管畸形。如果唐氏筛查检测发现这三项中有一项是高风险，说明胎儿有罹患染色体异常的风险，要进行进一步的产前诊断。目前产前诊断的金标准是羊水穿刺染色体核型分析，这是目前最为准确的诊断指标。但是有些孕妇有羊水穿刺的禁忌症，或者惧怕羊水穿刺引起的流产、感染等风险，还可以选择母体外周血的胎儿DNA检测，这个检测是高级别精确的筛查。如果筛查结果属于高风险，要做进一步的羊水穿刺诊断。"

语音时长01:20''

毛滢│北京医院

2019/09/19收听(57839)

无创18号染色体高风险是什么

18三体综合征还有21三体综合征是胎儿最容易患的两种染色体疾病，无创DNA是一种高级的筛查，可以筛查18三体综合征、21三体综合征，还有13三体综合征的一个发病概率。如果无创做18染色体的风险是高风险，这个情况是有问题的。因为无创的准确度比唐氏筛查本来就已经高了很多，说明宝宝是18三体综合征患儿的概率非常高。建议及时去优生遗传科就诊，尽早的进行羊水穿刺检查，羊水穿刺对于染色体疾病的诊断还是非常准确的，最终以羊水穿刺的结果为准。

语音时长01:10''

赵维巍│湘潭市妇幼保健院

2019/09/24收听(77925)

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廖世秀│河南省人民医院

2020/02/13播放(60723)

唐筛高风险什么意思

"唐筛高风险就是宝宝患有唐氏综合征的风险性比较高，实际上通过唐氏筛查检查出来高风险的宝宝，经过进一步的DNA检查后，确定患有唐氏综合征的几率并不高，一般都不会超过10%。进行唐氏筛查的过程中，需要测定孕妇血液中的绒毛膜促性腺激素、甲型胎儿蛋白浓度以及游离雌三醇的浓度，这些检查结果可能会受到外来因素的影响而出现偏差。同时，还要结合孕妇的年龄、孕周、体重等进行计算。如果孕妇提供的信息不是很准确，也会影响唐氏筛查结果的准确性。"

语音时长01:09''

朱海燕│济南市中西医结合医院

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胎儿染色体是什么

染色体是人类遗传物质，例如基因就是染色体的重要组成部分。染色体既存在于成人当中，也存在于胎儿当中，胎儿的染色体也就是指胎儿的遗传物质。在孕期胎儿染色体是孕期产检的重要目标之一，主要是筛查胎儿有无染色体畸形，例如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。孕期筛查胎儿染色体的方法主要包括唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺，通过这些检查能够明确胎儿的染色体有无问题。如果没有问题，从遗传学的角度可以确定胎儿是健康的。如果存在问题，需要判断染色体严重程度，进一步判断胎儿是否可以保留。

语音时长01:14''

张露│山东省立医院

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常染色体和性染色体的区别

正常人有23对染色体，即46条，其中前面的22对称常染色体，最后一对称性染色体。性染色体决定人...

郝丽英│首都医科大学北京妇产医院

2021/07/22播放(78038)

叶酸代谢高风险什么意思

"叶酸是女性在孕期必须要口服的一种药物，主要目的是预防胎儿神经管缺陷。针对叶酸检测的方法有很多，既可以直接检测女性体内叶酸的浓度，也可以检测女性体内叶酸的代谢情况，可以检测女性叶酸代谢，会得出高风险和低风险的结果。如果叶酸代谢为高风险，这种情况并不是一种疾病，而是一种生理状态，主要考虑是由于女性的一些基因变化所引起来的，这种基因变化并不是一种疾病。对于叶酸代谢高风险不用过度紧张，并不需要使用其它的药物来进行治疗，只需要在一定程度上增加叶酸的摄入剂量，例如叶酸代谢高风险在怀孕早期需要每天口服800μg的叶酸，而在怀孕中晚期需要每天口服400μg的叶酸。"

语音时长01:11''

张露│山东省立医院

2020/08/24收听(12117)

胎儿染色体异常能要吗

"胎儿染色体如果存在异常，能否保留胎儿主要看胎儿染色体异常的严重程度，以及超声指标是否异常。染色体异常如果只是轻微的状况，例如存在染色体的多态性时，对胎儿是没有影响的，完全可以保留。而如果染色体异常非常严重，例如存在21-三体或者比较明显的微缺失和微重复，就会对胎儿产生影响，因此就不能保留胎儿。还要注意胎儿的结构是否存在问题，如果染色体异常时合并有比较明显的胎儿畸形，往往考虑胎儿畸形是由于染色体异常所引起来的，对于这种胎儿在临床工作中也是不建议保留的。所以对于染色体异常时，一定要分析染色体异常的严重程度，以及超声的结构畸形。"

语音时长01:12''

张露│山东省立医院

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查胎儿染色体有什么用

遗传疾病包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病、体细胞病，其中体细胞病和线粒体病在成人期出...

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检查胎儿染色体的方法一般是通过无创DNA检测或者是绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺等方式，均可以...

李莉│银川市妇幼保健院

2019/06/21播放(55316)

胎儿染色体异常怎么回事

"染色体是组成细胞核的基本物质，而染色体异常，也称为染色体发育不全。一旦出现这种病情，会连带胎儿出现多种综合征，像21三体综合征和18三体综合征。这些疾病治疗起来非常的困难，也在很大程度上影响胎儿的正常发育。导致胎儿染色体异常的原因较多，像物理因素，人类所处的辐射环境当中包括天然辐射和人工辐射。但是，不管是哪一种辐射都有可能会造成基因的突变，从而演变成染色体的异常。还有一些化学因素，无论是天然的还是人工合成的，它们通过饮食、呼吸或者皮肤接触等途径进入人体，从而引起染色体的畸变。另外一些遗传也会引起染色体的异常。"

语音时长01:16''

杜瑞霞│新里程安钢总医院

2018/09/17收听(43010)

胎儿染色体异常怎么回事

"胎儿染色体异常属于一种天生缺陷，是指胚胎在发育的过程中，染色体发生结构或者功能代谢的异常。如果在怀孕期间孕妇营养不良；或者因为遗传；或者是药物环境以及其他的疾病；或者感染等，都有可能会引起胎儿的染色体异常，也就是说正常的女性，也有可能怀染色体异常的宝宝。所以现在在怀孕初期都是需要常规的做唐氏筛查的，唐氏筛查可以筛查最常见的三种染色体疾病，为21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征，这三种染色体疾病发病的概率，在所有染色体疾病中是偏高的。通过做唐氏筛查可以筛查出大部分阳性的患者，是非常重要的检查，羊水穿刺、无创DNA以及基因芯片等，可以检查胎儿染色体疾病。"

语音时长01:15''

邹爱霞│济南市第二妇幼保健院

2020/05/15收听(87254)

胎儿染色体异常的原因

"胎儿染色体异常的原因，可能是有遗传引起，如果父母有染色体异常，容易遗传给宝宝。另外可能是接触辐射的东西，比如X射线、病毒感染，还有怀孕期间服用药物等引起。如果胎儿染色体异常，容易引起死胎、胎儿发育不良等，这不能治愈，需要流产或者引产，以免产后影响宝宝发育情况。备孕期注意休息，加强饮食营养，适当锻炼身体，最好不要吃辛辣刺激的食物，不要乱用药物，不要接触有辐射的东西，建议合理补充叶酸，同时注意多吃蔬菜、水果，定期体检。"

语音时长01:09''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/04/21收听(98687)

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胎儿染色体检测项目有哪些

胎儿染色体检查是在胎儿出生之前，通过产前诊断判断胎儿的染色体是否正常，不同的时期需要采取不同的...

廖世秀│河南省人民医院

2020/02/13播放(71574)

胎儿染色体异常的原因

"胎儿染色体异常是指胎儿的遗传物质出现变化，容易引起胎儿畸形、胚胎停育或生化妊娠。引起胎儿染色体异常的原因，包括以下几方面：第一、有可能遗传于夫妻双方，因为夫妻双方会产生精子和卵子，如果夫妻双方染色体有问题，精子和卵子就有可能出现异常，而形成受精卵以后，受精卵以内的染色体也会出现异常情况。第二、有可能夫妻双方正常，精子和卵子也是正常的，精子和卵子融合成受精卵以后，受精卵在生长发育的过程中受到外界因素的干扰，出现染色体的错误分配，这样会引起染色体的缺失或重复，也容易引起染色体异常。以上就是胎儿染色体异常的常见原因，要注意识别病因，才能够指导下次怀孕。"

语音时长01:11''

张露│山东省立医院

2020/05/05收听(68365)

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