甲基丙二酸血症遗传率高吗

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如果父母已生过一个甲基丙二酸血症孩子，则遗传概率约为1/4，因为甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传疾病，主要指父母双方各自携带有一条致病染色体和正常染色体，故有1/4几率得到爸妈两条致病染色体，因此有1/4几率会发病，当然也有1/4几率是得到父母两条完全正常染色体，另外还有1/2的概率是患者有一条正常染色体，另外一条是致病染色体，表现为正常。

如果甲基丙二酸血症是自身基因突变所致，而非遗传自父母，此时二胎患甲基丙二酸的概率非常低，和普通人群相同。如果孩子确诊甲基丙二酸血症，也建议做基因检查，一方面能指导治疗，另一方面能指导父母再生育。

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"甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传，它的遗传基因位于第6号染色体上，只有当染色体上的一对等位基因都是致病基因的时候才会发病。一对等位基因上有一个致病基因不会发病，常称为携带者。甲基丙二酸血症患者的父母双方往往都是携带者，父母外表是正常的，但都是有害基因的携带者。他们的子女有50%成为携带者，50%可以是正常人，另50%成为发病者。甲基丙二酸血症的遗传与性别无关，男女都可以发病，机会相等。往往近亲婚配的子女得病的机会比较多。如果父母一方为携带者，另一方是正常的，他们的子女在临床表现上可以完全正常，其中有50%的人成为携带者。"

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肺癌的遗传率高吗

"肺癌的遗传率没有确切的临床统计数据，大约在10%以下。一些父母患癌的人，子女患癌的几率比正常人高2-3倍，充分说明肺癌有一定的遗传易感性，但肺癌不是遗传病。肺癌是外部环境和内在原因共同作用的结果，内在原因是有一定的相关遗传基因，但主要还是跟外部环境相关。吸烟是发生肺癌的重要原因之一，还有肺部感染、环境污染、空气污染和接触一些有放射性元素的工作环境共同作用，最终导致肺癌。如果患者父母当中有一方患肺癌，子女应该积极改善自己的生活习惯，戒烟、戒酒，改善自己的工作环境。避免接触有放射性元素和物质的工作，这样才能避免肺癌的发生。"

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甲基丙二酸血症严重吗

"甲基丙二酸血症是很严重的，是一类常染色体隐性遗传病，是先天性有机酸代谢障碍中最常见的疾病之一，是由多种病因导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物在体内异常蓄积，引起神经、肾脏、肝脏、骨髓等多脏器损伤的一类疾病。在临床上主要表现为反复的呕吐、喂养困难、肌张力低下、惊厥、酸中毒、呼吸困难、生长发育落后，严重的还可能会出现智能落后、肝大和昏迷，要给予积极的对症治疗。饮食治疗是甲基丙二酸血症的治疗，治疗原则是低蛋白高能饮食。另外，也可以使用维生素B12、左旋肉碱以及甜菜碱等进行治疗，但是效果都不肯定，也可以考虑肝肾移植，但是不能预防进行性病变，有关变位酶缺乏的体细胞基因治疗目前正在研究阶段，尚未用于临床，所以甲基丙二酸血症有很严重的预后不良。"

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甲基丙二酸血症怎么办

甲基丙二酸血症是属于隐性的遗传类疾病，它通常是早期发病，表现为中枢神经系统方面的疾病，所以一般发病在早期就可以检查出来，在确诊后可以进行有效的治疗。得了甲基丙二酸症可以通过控制饮食来改善，在饮食方面要控制好蛋白质的摄入，注意清淡饮食，同时通过大量服用维生素B12来缓解也是有用的。甲基丙二酸症本身不具有难治愈性，但是它通常会引起严重的并发症，所以一定要早发现，早治疗。因为甲基丙二酸症具有遗传性，所以要做好孕检，早期通过孕检是可以检查出该类疾病的。

语音时长01:10''

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甲基丙二酸血症怎么治疗

"甲基丙二酸血症的治疗以饮食治疗有效，应尽早开始限制蛋白质的摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入，L-肉碱和口服抗生素可能有效。部分病例对于补充大剂量的维生素B12有效，系维生素B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予维生素B12，1-5mg\/d，共1周。若出现效果，则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。甲基丙二酸血症，又称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮症酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。"

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甲基丙二酸血症是什么

甲基丙二酸血症又称为甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传。这个疾病主要的临床表现就是起病比较早。一般于新生儿或者早期婴儿期就发病，常出现嗜睡、生长发育的不良、反复发作的呕吐、脱水，呼吸窘迫、肌张力低下，部分孩子可能会出现智能发育的落后、肝大、昏迷等等。这个疾病的治疗，饮食治疗是比较有效的，早期开始限制蛋白质的摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量的维生素B12有效，即维生素B12依赖型甲基丙二酸血症，可以首先给予维生素B12治疗一周。如果出现明显的效果，则可以长期地给孩子维持口服，根据临床和血生化调整维生素B12的剂量。

语音时长01:32''

曲朋安│烟台龙矿中心医院

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甲基丙二酸血症怎么治

"小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传病。治疗主要是饮食治疗有效，应该尽早开展限制蛋白质摄入的量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀可能有效，部分病例对补充大剂量的维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症。具体可以给予维生素B12，先给一周，如果出现效果，则可以长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整，轻症和晚发性的病例预后较好。"

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甲基丙二酸血症的症状

甲基丙二酸血症的患者，一般都会有胃肠道症状，例如腹泻、腹胀、呕吐等。新生儿患者会出现无缘故的哭闹、肌张力低下、肌肉软弱无力，部分患者会因腹泻、腹胀，而引发新生儿营养不良导致脱水的情况，甚至会出现昏迷、萎靡不振、酸中毒的症状而危及生命。如果儿童患有甲基丙二酸血症，则会出现生长发育迟缓、智力体力低下甚至出现倒退的症状。出现意识障碍、运动障碍，同时会出现食欲不振，往往会因为这些症状而导致误诊、错诊。成年患者常常出现肌肉神经系统的问题，例如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木、不自主的颤动等。

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王靖红│哈尔滨市骨伤科医院

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甲基丙二酸血症能活多久

"得了甲基丙二酸的孩子通常无法存活较长时间，也跟能不能早期诊断、早期治疗和精心护理有很大关系。甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传，临床上主要表现为间歇性酸中毒，血和尿里的甲基丙二酸增多，而且常常伴有中枢神经系统的症状。甲基丙二酸血症的孩子，常常会有生长发育不良、反复发作性的呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下，有一部分孩子还有智力的落后，以及肝大和昏迷。这种孩子的治疗上主要采用饮食治疗的方法，也就是尽早限制蛋白质的摄入，有一些孩子对于补充大剂量的维生素B12有效。甲基丙二酸血症起病早，一般在新生儿或早期婴儿期就发病。常出现嗜睡、生长发育不良、反复发作的呕吐、脱水、呼吸窘迫等症状，部分孩子可能会出现智能发育的落后、肝大、昏迷等。因此要及时到神经科就诊，尽量延长孩子的存活时间。"

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肖娟│北京协和医院

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甲基丙二酸血症怎么治疗

甲基丙二酸血症多由基因缺陷导致酶异常，引起甲基丙二酸在体内累及造成神经系统异常。甲基丙二酸血症...

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"双相情感障碍遗传非常重要，有明显的家族聚集倾向，遗传概率不一定是98%。遗传比精神分裂症以及重的抑郁症更为突出，具体的发病机制还不清楚。有家族的研究发现，一级亲属患有双相情感障碍，其他成员的发病率是正常人群对照组要高8-18倍。父母双方有一方罹患双相情感障碍，子女的患病率可以达到25%。如果父母双方均患有双相情感障碍，子女心境障碍的患病率可以达到50%-75%。双生子的研究发现，单卵双生子同病率是33%-90%，而双卵双生子同病率是5%-25%，说明遗传因素起着非常重要的作用。但是还有环境因素也起着很重要的作用，有中枢神经递质参与发病过程，还有生活事件可以诱发。目前治疗主要是使用心境稳定制造为基础，同时可以使用非经典的抗精神病药，或者抗抑郁的药联合使用。"

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