巨结肠同源病表现为肠扩张，因为远端肠神经发育不完善，痉挛导致近端被动性扩张。同源病远端神经质量较差、发育不良或表现为巨神经丛，功能与正常肠道不同，可导致患者出现便秘或腹胀现象。

巨结肠同源病与巨结肠治疗方法不同，一般巨结肠同源病考虑保守治疗，长时间保守治疗无效患儿，可考虑行巨结肠手术治疗。因为患儿近端结肠发育质量欠佳，术后效果较差。手术后神经功能欠佳，可出现便秘现象。